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Enfermedad de Norrie

Descripción

La enfermedad de Norrie es una enfermedad que aparece en el nacimiento o durante los primeros meses de vida. Se caracteriza por un desarrollo anómalo de la retina, la capa de células neurosensoriales del ojo encargadas de la visión. Como resultado, aparecen acúmulos de células inmaduras en el fondo del ojo que provocan leucocoria, un reflejo o mancha blanca en la región de la pupila. También se caracteriza por un deterioro del iris y la aparición de cataratas. Se estima que uno de cada tres pacientes con enfermedad de Norrie presentan, además, pérdidas auditivas, y que la mitad padecen retraso en el desarrollo de habilidades motoras. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen NDP, situado en el cromosoma X, por lo que sólo afecta a los hombres mientras que las mujeres son, generalmente, portadoras asintomáticas de la mutación. Este gen participa en el desarrollo vascular ocular y auditivo.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de enfermedad de Norrie.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación completa de la región codificante del gen NDP.

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