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Enfermedad de Paget

Descripción

La enfermedad de Paget es una enfermedad crónica que afecta al 3% de la población y es la enfermedad ósea metabólica más común después de la osteoporosis. La enfermedad se caracteriza por un aumento en la actividad de las células del hueso que desencadena en la destrucción y regeneración ósea anormal, causando deformidades en los huesos afectados. Una de cada tres pacientes manifiesta dolor, osteoartritis o dificultades para andar, entre otros. La enfermedad se diagnostica, generalmente, en individuos mayores de 50 años y puede afectar a un sólo hueso o a varios. La enfermedad se localiza principalmente en la pelvis (58-80% de los casos), columna vertebral (40%), femur (32%) y tibia (16-20%). 
La enfermedad de Paget presenta una fuerte agregación familiar con presencia de individuos afectados en más de una generación. De hecho, el 40% de los pacientes presenta antecedentes familiares claros. Esta agregación familiar viene determinada por el fuerte componente genético que presenta la enfermedad. Concretamente, el gen SQSTM1 se ha descrito como el responsable de hasta el 50% de los casos.

¿A quién va dirigido?

El test genético del gen SQSTM1 se recomienda a todos los pacientes con enfermedad de Paget, tengan antecedentes familiares o sean un caso esporádico en su familia. Además, los comités de expertos recomiendan realizar el test genético a todos los pacientes con evidencias radiográficas de enfermedad de Paget, hayan desarrollado síntomas o no. El objetivo del test genético es determinar la causa de la enfermedad.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación de todas las regiones codificantes del gen SQSTM1.

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