Utilizamos cookies propias y de terceros para ofrecer nuestros servicios y recoger datos estadísticos. Continuar navegando implica su aceptación. Más información

Aceptar
ADN Institut centro de genética

Enfermedad de Stargardt

Descripción

La enfermedad de Stargardt, a veces llamada fundus flavimaculatus, es una distrofia de retina hereditaria que causa una pérdida de visión progresiva como resultado de la degeneración de las células de la zona central de la retina, la mácula. La mácula contiene los conos, las células fotorreceptoras encargadas de la visión central y en color, que usamos para leer, ver la tele o reconocer a las personas. En estos pacientes se ve comprometida la visión central del campo visual, mientras que la visión periférica se encuentra, generalmente, preservada. Esta enfermedad afecta a una de cada 10.000 personas y, aunque la edad de aparición de los primeros síntomas varía de un individuo a otro, normalmente debuta antes de los 20 años. La enfermedad de Stargardt está causada por mutaciones en el gen ABCA4, indispensable para el correcto funcionamiento de las células de la retina.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de enfermedad de Stargardt.

Una vez se han identificado las mutaciones responsables en una familia, se debe ofrecer un análisis genético a todos aquellos miembros en riesgo de ser portadores y ofrecerles asesoramiento genético en caso de querer tener descendencia: una pareja en la que ambos son portadores de una mutación tienen el 25% de posibilidades de tener un hijo afectado.

 

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación completa de la región codificante del gen ABCA4.

Solicita información

INFORMACIÓN PROTECCIÓN DE DATOS. Finalidades: Responder a sus solicitudes y remitirle información comercial de nuestros productos y servicios, incluso por correo electrónico. Legitimación: Consentimiento del interesado. Destinatarios: No están previstas cesiones de datos. Derechos: Puede retirar su consentimiento en cualquier momento, así como acceder, rectificar, suprimir sus datos y demás derechos en info@adninstitut.com. Información Adicional: puede ampliar la información en Política de Privacidad