Enfermedades hereditarias y consejo genético

Las enfermedades genéticas y hereditarias son trastornos causados por mutaciones en el ADN que se transmiten de padres a hijos. Su detección precoz permite orientar el diagnóstico, prevenir complicaciones y ofrecer asesoramiento a familiares en riesgo. En ADN Institut realizamos estudios genéticos y visitas de consejo genético para más de 800 enfermedades hereditarias. 

Esta unidad está lidearada por la Dra. Marina Riera, asesora genética especializada en enfermedades hereditarias. A través de una consulta de consejo genético, revisamos los antecedentes personales y familiares y realizamos el test genético más adecuado para cada caso. En todos los casos, nuestros estudios genéticos van acompañados de visitas de interpretación de resultados.

El estudio está indicado ante síntomas compatibles, antecedentes familiares o sospecha clínica. Ofrecemos un enfoque riguroso, individualizado y adaptado a cada paciente. Para todos aquellos pacientes que no pueden desplazarse a nuestro centro, ofrecemos servicio de visitas de consejo genético online y obtención de muestras mediante centros colaboradores o kits a domicilio.