Esclerosi tuberosa
Descripció
L'esclerosi tuberosa és una malaltia genètica que es caracteritza per l'aparició de múltiples tumors benignes a diferentes localitzacions del cos, entre les que es troben la pell, el cervell o els ronyons entre altres òrgans. Tot i que són benignes aquests tumors poden provocar diferents problemes als òrgans on es localitzen, entre els que es troben crisis epilèptiques, calcificacions, lesions òssies, etc.
Què inclou aquest test?
El test inclou la seqüenciació i l'anàlisi dels gens TSC1 i TSC2.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients amb sospita clínica de la malaltia.