Esclerosi tuberosa
Descripció
L'esclerosi tuberosa és una malaltia genètica que es caracteritza per l'aparició de múltiples tumors benignes a diferentes localitzacions del cos, entre les que es troben la pell, el cervell o els ronyons entre altres òrgans. Tot i que són benignes aquests tumors poden provocar diferents problemes als òrgans on es localitzen, entre els que es troben crisis epilèptiques, calcificacions, lesions òssies, etc.
A qui va dirigit?
A pacients amb sospita clínica de la malaltia.
Què inclou aquest test?
El test inclou la seqüenciació i l'anàlisi dels gens TSC1 i TSC2.