Exoma clínico

Cuando se busca el origen genético de una enfermedad, existen dos enfoques principales: los estudios genéticos de paneles dirigidos o el exoma clínico. Ambos utilizan la tecnología de secuenciación masiva del genoma (NGS), pero difieren en su alcance y aplicabilidad. El panel genético dirigido analiza un conjunto concreto de genes asociados a una enfermedad o grupo de enfermedades y es útil cuando hay una sospecha clínica clara (por ejemplo, un panel de epilepsia, cardiopatías hereditarias o cáncer de mama). En cambio, el exoma clínico es una prueba genética avanzada que analiza simultaneamente los más de 6.000 genes asociados a enfermedades y clínicamente relevantes. Es muy útil cuando la sintomatología es inespecífica o no hay una sospecha genética clara y permite descubrir mutaciones en genes no incluidos en paneles específicos, ampliando las posibilidades diagnósticas. Además, reduce la necesidad de realizar múltiples paneles secuenciales, ahorrando tiempo y coste a largo plazo. 

¿Cuáles son las ventajas de realizar un exoma clínico?

• Mayor rendimiento diagnóstico en enfermedades raras y casos complejos.

• Capacidad para identificar mutaciones inesperadas o asociadas a síndromes atípicos.

• Proporciona una visión más completa del perfil genético del paciente.
  
  

Una de las principales aplicaciones del exoma clínico es en el diagnóstico de enfermedades raras, especialmente en niños con síntomas complejos que no han podido ser explicados por otras pruebas.

 

El exoma clínico está indicado para:

• Pacientes con síndromes genéticos poco frecuentes o de causa desconocida.

• Niños o adultos con trastornos neurológicos, epilepsia o retraso del desarrollo sin diagnóstico claro.

• Personas con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias o muertes súbitas.

• Casos de cáncer hereditario sospechado, cuando los paneles genéticos previos han sido negativos o insuficientes.

• Familias que desean un diagnóstico de precisión para orientar el tratamiento o tomar decisiones reproductivas.

• Extracción de ADN a partir de muestra de sangre o saliva.

• Secuenciación completa del exoma clínico con tecnología NGS.

• Análisis bioinformático y detección de variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas.

• Informe médico detallado, con explicación de resultados y recomendaciones clínicas.

• Consulta con nuestro equipo de asesoramiento genético especializado.