Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Fibrosi quística

Descripció

La fibrosi quística és una malaltia genètica que afecta, principalment, els pulmons i l'aparell digestiu. És un dels tipus de malaltia pulmonar crònica més comú en nens i joves. La malaltia està causada per defectes al gen CFTR, fet que provoca la generació d'un moc anormalment espès que s'acumula a les vies respiratòries y al pàncrees. L'acumulació d'aquest moc ocasiona infeccions pulmonars potencialment mortals i greus problemes digestius. La malaltia pot afectar, en alguns cass, les glàndules sudorípades i pot provocar problemes d'infertilitat en homes.

Per desenvolupar la malaltia es necessiten dues còpies mutades del gen CFTR. La presència d'una única còpia mutada no provoca símptomes però, en el cas que dos individus portadors d'una mutació tinguin descendència, aquesta pot ser afectada. Es tracta d'un gen amb elevada freqüència de portadors a la població sana (1 de cada 25 individus), així que realitzar un test per identificar l'estatus de portador està altament indicat per aquesta malaltia. 

A qui va dirigit?

- A pacients o a familiars de pacients afectats de fibrosi quística
- A persones sanes que vulguin conèixer el seu estatus de portador de mutacions al gen CFTR
- A homes amb problemes de fertilitat

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació de la part codificant del gen CFTR així com l'estudi d'una mutació prevalent situada a una regió no codificant.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat