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ADN Institut centro de genética

Fibrosis quística

Descripción

La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente los pulmones y el aparato digestivo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y jóvenes. La enfermedad está causada por defectos en el gen CFTR, provocando la generación de un moco anormalmente espeso que se acumula en las vías respiratorias y en el páncreas. La acumulación de este moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y graves problemas digestivos. La enfermedad puede afectar, en algunos casos, las glándulas sudorípadas y provocar problemas de infertilidad en los hombres.

Para desarrollar la enfermedad se necesitan dos copias mutadas del gen CFTR. La presencia de una única copia mutada no provoca síntomas pero, en el caso de que dos individuos portadores de una mutación tengan descendencia, ésta puede ser afectada. Se trata de un gen con elevada frecuencia de portadores en la población sana (1 de cada 25 individuos) por lo que realizar un test para identificar el estatus de portador está altamente indicado para esta enfermedad.

¿A quién va dirigido?

- A pacientes o a familiares de pacientes afectados de fibrosis quística
- A personas sanas que quieran conocer su estatus de portador de mutaciones en el gen CFTR
- A hombres con problemas de fertilidad

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación de la parte codificante del gen CFTR así como el estudio de una mutación prevalente situada en una región no codificante.

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