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Gangliodiosis

Descripción

La gangliosidosis se caracteriza por una acumulación de gangliósidos en las neuronas. Existen tres tipos de enfermedad en función de su edad de aparición y severidad. Entre las manifestaciones clínicas se encuentran: afectación general del sistema nerviosos central, deterioro psicomotor y afectaciones esqueléticas.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o familiares de pacientes afectados por gangliosidosis

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación y el análisis de los genes GLB1, GM2A, HEXA y HEXB asociados a esta patología.

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