Gangliodiosis
Descripción
La gangliosidosis se caracteriza por una acumulación de gangliósidos en las neuronas. Existen tres tipos de enfermedad en función de su edad de aparición y severidad. Entre las manifestaciones clínicas se encuentran: afectación general del sistema nerviosos central, deterioro psicomotor y afectaciones esqueléticas.
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o familiares de pacientes afectados por gangliosidosis.
¿Qué incluye el test?
El test incluye la secuenciación y el análisis de los genes GLB1, GM2A, HEXA y HEXB asociados a esta patología.