Glaucoma congènit/juvenil
Descripció
El glaucoma congènit engloba un conjunt de malalties caracteritzades per l'existència d'anomalies que provoquen un augment de la pressió intraocular, danyant el nervi òptic, òrgan encarregat de trasnmetre la informació visual al cervell. Els primers símptomes solen aparèixer durant els primers mesos de vida o en la infància abans dels 3 anys. En ocasions la malaltia està presente des del naixement. El glaucoma congènito tardà o juvenil es manifesta a partir dels 3 anys i fins l'adolescència, i és la forma menys freqüent.
A qui va dirigit?
A pacients o a familiars de pacients afectats de glaucoma congènit o juvenil.
Què inclou aquest test?
El test inclou la seqüenciació de 12 gens responsables de glaucoma congènit i juvenil.