Hemocromatosi
Descripció
L'hemocromatosi hereditària és una malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva que es caracteritza per un augment de l'absorció intestinal de ferro de la dieta des del naixement. L'excés de ferro s'emmagatzema en diferents òrgans, especialment al fetge, al cor i al pàncrees. Inicialment els símptomes són lleus i inclouen cansament, fatiga, dolor articular, dolor abdominal, pèrdua de pes sense raó aparent, etc. A mesura que avança la malaltia els símptomes són més greus incloent artritis, cirrosi, diabetis, entre d'altres. Els símptomes solen manifestar-ne en homes entre els 30 i els 50 anys, i en dones majors de 50 anys.
A nivell genètic, la malaltia està principalment causada per mutacions en el gen HFE, el qual té un paper fonamental en l'homeostasi del ferro, modulant la interacció entre la transferrina i el seu receptor molecular.
Què inclou aquest test?
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats d'hemocromatosi.
- A persones interessades en saber si presenten risc de patir aquesta malaltia. Es calcula que l'1% de la població presenta una genètica compatible amb l'hemocromatosi.