Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Hemocromatosi

Descripció

L'hemocromatosi hereditària és una malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva que es caracteritza per un augment de l'absorció intestinal de ferro de la dieta des del naixement. L'excés de ferro s'emmagatzema en diferents òrgans, especialment al fetge, al cor i al pàncrees. Inicialment els símptomes són lleus i inclouen cansament, fatiga, dolor articular, dolor abdominal, pèrdua de pes sense raó aparent, etc. A mesura que avança la malaltia els símptomes són més greus incloent artritis, cirrosi, diabetis, entre d'altres. Els símptomes solen manifestar-ne en homes entre els 30 i els 50 anys, i en dones majors de 50 anys.

A nivell genètic, la malaltia està principalment causada per mutacions en el gen HFE, el qual té un paper fonamental en l'homeostasi del ferro, modulant la interacció entre la transferrina i el seu receptor molecular. 

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats d'hemocromatosi.

A persones interessades en saber si presenten risc de patir aquesta malaltia. Es calcula que l'1% de la població presenta una genètica compatible amb l'hemocromatosi.

Què inclou aquest test?

El test inclou l'estudi del gen principal associat a aquesta malaltia, el gen HFE, així com l'anàlisi dels gens HFE2, HAMP, TRF2 i SLC40A1, associats a altres formes d'hemocromatosi.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a atencio@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat