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ADN Institut centro de genética

Hemocromatosis

Descripción

La hemocromatosis hereditària es una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva  que se caracteriza por un aumento de la absorción intestinal de hierro de la dieta desde el nacimiento.  El exceso de hierro se  almacena  en diferentes  órganos, especialmente el hígado, el corazón y el páncreas. Inicialmente los síntomas son leves e incluyen cansancio, fatiga, dolor articular, dolor abdominal, pérdida de peso sin razón aparente, etc. A medida que avanza la enfermedad los síntomas son más graves incluyendo artritis, cirrosis, diabetes, entre otras.  Los síntomas suelen manifestarse en hombres entre los 30 y los 50 años, y en mujeres mayores de 50 años.

A nivel genético, la enfermedad está principalmente causada por mutaciones en el gen HFE, el cual tiene un papel fundamental en la homeostasis del hierro, modulando la interacción entre la transferrina y su receptor molecular.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de hemocromatosis.

A personas interesadas en saber si presentan riesgo de padecer esta enfermedad. Se calcula que el 1% de la población presenta una genética compatible con la hemocromatosis.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el estudio del gen principal asociado a esta enfermedad, el gen HFE, así como el análisis de los genes HFE2, HAMP, TRF2 y SLC40A1, asociados a otras formas de hemocromatosis.

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