Hemofília A
Descripció
Les hemofílies engloben un conjunt de malalties hereditàries de la sang caracteritzada per hemorràgies espontànies o perllongades. Els sangrats es localitzen habitualment a les articulacions (hemartrosi) i als músculs (hematomes), però poden implicar qualsevol localització després d'un traumatisme o lesió. L'hemofília A és una malaltia lligada al cromosoma X, causada per una mutació al gen del factor de coagulació F8, també anomenat factor antihemofílic, i per tant només es veuen afectats els homes mentre les dones són, generalment, portadores asimptomàtiques de la mutació. La gravetat de les manifestacions clíniques depèn del tipus de mutació al gen F8 i, per tant, del grau de deficiència d'aquest factor de coagulació a la sang. Es calcula que aquesta malaltia afecta a un de cada 6.000 homes, sent l'hemofília A la forma més comú d'hemofília.
Què inclou aquest test?
El test inclou l'anàlisi del gen F8.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients i a familiars de pacients afectats d'hemofília A.