Hipercolesterolèmia familiar
Descripció
La hipercolesterolèmia familiar és una malaltia genètica que es caracteritza per la incapacitat d'eliminar eficientment del cos la lipoproteïna de baixa densitat (LDL) causant que aquest tipus de colesterol s'acumuli amb nivells molt elevats en sang. Una de les conseqüències més greus de l'excés de colesterol en sang és l'acumulació i el dipòsit del mateix a les parets de les artèries coronàries (arterioesclerosi) dificultant així el flux de sang fins a una eventual oclusió. Per això, els afectats per aquesta malaltia tenen un risc elevat de patir una malaltia cardiovascular. Altres símptomes de la malaltia són el dipòsit de colesterol a la pell o tendons. S'estima que aquesta malaltia afecta 1 de cada 250 persones de la població general.
Què inclou aquest test?
El test inclou la seqüenciació i l'anàlisi dels 6 gens més freqüents associats a aquesta patologia com a primera opció diagnòstica.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o familiars de pacients afectats per hipercolesterolèmia familiar.