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Hipercolesterolemia familiar

Descripción

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética que se caracteriza por la incapacidad de eliminar eficientemente del cuerpo la lipoproteína de baja densidad (LDL) causando que este tipo de colesterol se acumule en niveles muy altos en sangre. Una de las consecuencias más graves del exceso de colesterol en sangre es la acumulación y el depósito del mismo en las paredes de las arterias coronarias (arteriosclerosis) dificultando así el flujo de sangre hasta su eventual oclusión. Por ello, los afectados por esta enfermedad tienen riesgo elevado de sufrir una enfermedad cardiovascular. Otros síntomas de la enfermedad son el depósito de colesterol en la piel o tendones. Se estima que esta enfermedad afecta 1 de cada 250 personas de la población general.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o familiares de pacientes afectados por hipercolesterolemia familiar.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación y el análisis de los 6 genes más prevalentes asociados a esta patología como primera opción diagnóstica.

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