Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Hiperplasia adrenal congènita

Descripció

La hiperplàsia adrenal congènita (CAH, de l'anglès congenital adrenal hiperplàsia) comprèn un conjunt d'alteracions endocrines que afecten les glàndules suprarenals, uns òrgans situats a la part superior de cada ronyó encarregats de produir hormones com el cortisol o la aldoesterona. La CAH afecta 1 de cada 5.000 naixements i és la malaltia més freqüent de les glàndules suprarenals en nens i adolescents. Aquesta malaltia es caracteritza per una diferenciació sexual anormal en dones (virilització, trets masculins dels seus genitals). Hi ha dos tipus principals d'hiperplàsia suprarenal congènita: la forma clàssica, més greu i que es detecta generalment en la infància, o la no clàssica, més lleu i freqüent pot aparèixer en l'adolescència o en l'edat adulta.

La CAH es deu a un defecte genètic en algun enzim encarregat de la producció d'hormones suprarenals, generalment del cortisol. La forma més freqüent, al voltant del 95% dels casos, és la que està causada per mutacions en el gen CYP21A2 i associada a la deficiència de l'enzim 21-hidroxilasa. Es tracta d'una malaltia amb herència autosòmica recessiva, és a dir, per a desenvolupar la malaltia es necessiten dues còpies mutades de el gen CYP21A2. La presència d'una única còpia mutada no provoca símptomes però, en el cas que dos individus portadors d'una mutació tinguin descendència, aquesta pot ser afectada. Es tracta d'un gen amb elevada freqüència de portadors a la població (1 de cada 35 individus) per la qual cosa realitzar un test per identificar l'estatus de portador està altament indicat per a aquesta malaltia.

El diagnòstic clínic es verifica mitjançant un test genètic del gen responsable de la malaltia.

A qui va dirigit?

- A pacients o familiars de pacients afectats d'hiperplàsia adrenal congènita.

Un cop s'han identificat les mutacions responsables en una família, s'ha d'oferir una anàlisi genètica a tots aquells membres en risc de ser portadors i oferir-los assessorament genètic en cas de voler tenir descendència.

Què inclou aquest test?

- Detecció de les mutacions més freqüents mitjançant MLPA (de l'anglès, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) incloent les delecions i les conversions

- Seqüenciació completa del gen CYP21A2 mitjançant metodologia Sanger

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a atencio@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat