Amaurosis congénita de Leber
Descripción
La amaurosis congénita de Leber es una distrofia de retina hereditaria caracterizada por una deficiencia visual que causa ceguera o problemas graves de visión en la infancia, normalmente antes del año de vida. Esta enfermedad afecta ambos tipos de fotorreceptores de la retina, los conos y los bastones, y se caracteriza por una sensibilidad anormal a la luz (fotofobia), movimientos involuntarios del ojo (nistagmo) y dificultad para ver de cerca (hipermetropía).
Se trata de una enfermedad minoritaria, con una prevalencia de 1:30.000-1:81.000, pero que explica aproximadamente el 5% de las retinopatías y un 20% de los casos de ceguera en la infancia.
¿Qué incluye el test?
El test incluye la secuenciación de 26 genes responsables de amaurosis congénita de Leber.
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o a familiares de pacientes afectados de amaurosis congénita de Leber.