Què és una malaltia genètica? Com s'hereden les malalties genètiques?

Les malalties genètiques són malalties causades per una o més alteracions (mutació) en el material genètic (ADN). Quan aquestes alteracions impliquen grans canvis en l’ADN, les anomalies són observables a nivell cromosòmic, mentre que quan alteren una o poques lletres d’un gen, només són identificables mitjançant la lectura directa (seqüenciació) del genoma. Es caracteritzen, majoritàriament, per ser malalties rares o minoritàries, és a dir, amb baixa prevalença a la població afectant a menys d'un de cada 2.000 individus. Segons l’OMS, existeixen prop de 8.000 malalties rares que, en conjunt, afecten un 7% de la població mundial, amb més de 3 milions de malalts a l’Estat Espanyol i 500.000 a Catalunya. Es considera que més del 80% de les malalties genètiques són malalties hereditàries.

La majoria de malalties rares són monogèniques, és a dir, estan causades per mutacions en un únic gen. Per cada gen (dels més de 20.000 del genoma humà) existeixen dues còpies, una heretada del pare i l’altre de la mare (excepte pels cromosomes X i Y que determinen el sexe). Per tal que aparegui una malaltia cal rebre, com a mínim, una còpia defectuosa del gen per part d’un dels dos progenitors. Existeixen diferents patrons d'herència segons les característiques del gen responsable de la malaltia. Per determinar el patró d'herència de la malatia és imprescindible realitzar un test genètic per identificar el gen responsable. A ADN Institut oferim tests genètics de malalties hereditàries.

Herència autosòmica dominant

- Els individus portadors d’una còpia mutada del gen són afectats
- Els individus afectats són, generalment, descendents d’un progenitor afectat
- La malaltia apareix, normalment, en totes les generacions
- Afecta per igual individus de sexe masculí i femení
- La probabilitat de transmetre la malaltia a la descendència és del 50%

Herència autosòmica recessiva

- Els individus portadors d’una còpia mutada del gen són sans
- Els individus portadors de dues còpies mutades del gen són afectats
- Els individus afectats són, generalment, descendents de progenitors sans
- La malaltia apareix, normalment, en una única generació
- Afecta per igual individus de sexe masculí i femení
- La probabilitat de dos portadors sans de tenir descendència afectada és del 25%

Herència lligada al cromosoma X dominant

- Homes i dones portadors d’una còpia mutada del cromosoma X són afectats
- Els individus afectats són, generalment, descendents d’un progenitor afectat
- La malaltia apareix, normalment, en totes les generacions
- Afecta amb més freqüència a dones, ja que poden rebre la còpia mutada de qualsevol dels dos progenitors
- La probabilitat de transmetre la malaltia a la descendència és del 50%

Herència lligada al cromosoma X recessiva

- Els homes portadors d’una còpia mutada del gen són afectats, mentre que les dones són sanes
- Els homes afectats són, generalment, descendents de mares sanes
- La malaltia apareix, normalment, en més d’una generació
- Afecta amb més freqüència als homes ja que només tenen una còpia del cromosoma X
- La probabilitat d’una dona portadora de tenir varons afectats és del 50%. Totes les filles d’un pare afectat són portadores