Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Mutacions BRCA: informació del test per a pacients amb càncer de mama

26-02-2020
Mutacions BRCA: informació del test per a pacients amb càncer de mama

La gran majoria de càncers apareixen en edat avançades i són causats per mutacions genètiques. Des d'ADN Institut, us portem informació actualitzada sobre el test de mutacions BRCA per a pacients amb càncer de mama.  

Les mutacions genètiques que causen la gran majoria de càncers son adquirides a conseqüència de l’exposició a factors exògens com el tabac, la radiació solar, infeccions víriques, entre d’altres, o per factors endògens com la pròpia acumulació de mutacions a les nostres cèl·lules. En qualsevol d’aquests casos es parla de càncer esporàdic, ja que les mutacions s’adquireixen al llarg de la vida i en un tipus cel·lular concret.

No obstant, entre el 5 i el 10% de tots els càncers són casos que tenen un component hereditari. Això significa que les mutacions genètiques que causen aquest càncer han estat heretades per part dels progenitors i que estan presents a totes les cèl·lules del cos.

La gran majoria dels càncer hereditaris en mama o ovari són causats per mutacions que es produeixen en els gens BRCA1 o BRCA2. Els individus afectats per aquestes alteracions tenen una predisposició més elevada que la població general a desenvolupar aquests dos tipus tumorals. Concretament, un individu portador d'una mutació a BRCA1/2 té un 70% de probabilitats de desenvolupar un càncer de mama al llarg de la seva vida. A més, un individu que ja ha patit un càncer de mama i és portador d'una mutació a BRCA1/2 té un 50% de probabilitats de desenvolupar un càncer de mama contralateral (a l'altre pit) al llarg de la seva vida.

Pel què fa l'ovari, un individu portador de mutació a BRCA1 té un 50% de probabilitats de desenvolupar un càncer a aquest òrgan al llarg de la seva vida, mentre que un portador d'una mutació a BRCA2 el percentatge és del 20%. A causa d’aquesta predisposició, el càncer hereditari acostuma a presentar-se en edats més joves que el càncer esporàdic. A més, diverses generacions d’una mateixa família afectada presenten tumors del mateix tipus. En aquests casos és de vital importància confirmar que el càncer és causat per mutacions en aquests gens, ja que pot proporcionar informació molt valuosa pels genetistes i pels professionals mèdics  a l'hora de tractar el càncer actual o de reduir el risc de recurrència, és a dir, el risc de patir nous tumors en un futur. A més, també por proporcionar informació del risc d'ocurrència a la resta de familiars.

Per què se m'ofereix la realització del test de mutacions BRCA?

Se t'ofereix el test per identificar possibles mutacions als gens BRCA1 i BRCA2 pel càncer que t'han diagnosticat o per la teva història familiar.

Quan trigaré a tenir els resultats?

Els resultats estaran disponibles en un termini entre 10 i 12 setmanes després de la contractació del servei i s'entregaran personalment a la consulta post-test amb el genetista.

Quin beneficis té per mi?

Saber si ets portador d'una mutació a BRCA1 o BRCA2 proporciona informació valuosa als genetistes i professionals mèdics sobre el teu càncer. Per exemple, pot ser útil en les decisions sobre quin tractament quimioteràpic o cirúrgic pot ser més eficaç en el teu cas. També proporciona informació sobre el risc de recurrència, és a dir el risc de patir un nou càncer en un futur.

Quines implicacions pot tenir per a la meva família?

En la gran majoria de persones aquest test no detectarà cap variant patològica. Aquest fet confirmarà que, molt probablement, el teu càncer no sigui hereditari i que per tant la teva família no té un risc més elevat que la població normal de patir càncer de mama o ovari. En cas que s'identifiqui una variant genètica patològica és possible que algun dels teus familiars també tingui la mateixa variant. En aquests casos, és important que els teus familiars es visitin en consulta amb un genetista per tal d'estar ben informats al respecte i de realitzar-se el mateix test si així ho desitgen.

Què passa si no s'identifica cap variant patològica a BRCA1 o BRCA2?

Aquesta situació és la més probable, ja que la gran majoria de dones que pateixen un càncer de mama no és a causa d'una mutació a BRCA1 o BRCA2. Aquest fet suggeriria que el teu càncer no és hereditari i que per tant no tens un risc més elevat que la població normal de patir un altre càncer en un futur.

No obstant, en algunes ocasions existeixen variants en d'altres gens poden ser els causants d'un càncer de mama o ovari. A més, constantment es van descobrint noves variants que predisposen a càncer. En el cas que es trobin noves variants que puguin ser les causants del teu càncer es pot tornar a realitzar el test incloent-les sota demanda. En casos on es contracti l'emmagatzematge de les dades no serà necessari l'extracció de nova mostra ni de la seqüenciació de l'ADN.

Què passa si s'identifica una mutació a BRCA1 o BRCA2?

Si identifiquem una variant patològica que pugui ser la causant del teu càncer a la consulta post-test t'informarem sobre: el risc de recurrència, és a dir, el risc associat a desenvolupar un nou càncer en un futur, els riscs que patiran membres de la teva família. En aquest cas i si els teus familiars ho consideren oportú es podran visitar amb el genetista per tal d'avaluar el seu risc d'ocurrència i per si es volen realitzar el test. A la consulta podràs fer tantes preguntes com trobis necessari per tal de resoldre tots els teus dubtes.

Què passa si els resultats del test no són concloents?

En alguns casos s'identifiquen variants anomenades de significat incert, les quals requereixen de més recerca específica per saber si estan associades amb la malaltia o no. Si això passa, el genetista ho comunicarà a la consulta post-test i es discutirà de les opcions que existeixen en un futur per tal de definir la patogenicitat de la variant en particular.

Haig de fer-me obligatòriament el test?

No, fer-se el test és una decisió personal.

Què passarà si decideixo fer-me el test?

Sí decideixes fer-te el test, primerament hauràs de firmar el consentiment informat corresponent. Seguidament es procedirà a realitzar una extracció de sang perifèrica per tal de poder realitzar el test.

La informació extreta del test serà confidencial?

Tota la informació recol·lectada de tu serà completament confidencial. Les úniques persones que tindran accés a la teva identitat i historial clínic i genètic seran els genetistes que a més estan lligats al deure professional per tal de protegir aquestes dades.

Les meves dades seran transferides a altres empreses o institucions?

Un cop firmat el consentiment i extreta la mostra de sang, les teves dades es codificaran per tal que no es vegi compromesa la teva confidencialitat. Només els genetistes d'ADN Institut, els quals estan lligats al deure professional, tindran l'accés de totes les teves dades. En cas que vulguis o no vulguis que les teves dades genètiques s'usin per fins de recerca ho hauràs d'explicitar en el consentiment informat marcant la casella corresponent a la teva decisió.