Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Intolerància a la fructosa hereditària

Descripció

La intolerància hereditària a la fructosa està causada per defectes en el gen de l'aldolasa B (ALDOB), un enzim sintetitzat al fetge, l'intestí i el ronyó responsable del metabolisme de la fructosa. La deficiència d'aquest enzim provoca símptomes com nivells baxos de sucre en sang (hipoglicèmia), vòmits i dolor abdominal després de la ingesta de fructosa, sucrosa o sorbitol. La ingesta continuada d'aquests sucres causa problemes hepàtics i renals greus que poden arribar a ser perillosos per la vida d'aquella persona, especialment en el cas dels infants. Pel diagnòstic d'aquests pacients, tradicionalment s'han utilitzat mètodes invasius com la sobrecàrrega intravenosa de fructosa per avaluar la resposta metabòlica, o les proves enzimàtiques en mostres biopsiades d'intestí o fetge. En aquest sentit, el test genètic pren rellevància ja que, a part de ser una gran eina de diagnòstic és, a més, no invasiu.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats d'intolerància a la fructosa hereditària

Què inclou aquest test?

El test inclou l'estudi del gen ALDOB, gen que codifica per l'aldolasa B i que és clau en el metabolisme de la fructosa

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a atencio@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat