Intolerància a la fructosa hereditària
Descripció
La intolerància hereditària a la fructosa està causada per defectes en el gen de l'aldolasa B (ALDOB), un enzim sintetitzat al fetge, l'intestí i el ronyó responsable del metabolisme de la fructosa. La deficiència d'aquest enzim provoca símptomes com nivells baxos de sucre en sang (hipoglicèmia), vòmits i dolor abdominal després de la ingesta de fructosa, sucrosa o sorbitol. La ingesta continuada d'aquests sucres causa problemes hepàtics i renals greus que poden arribar a ser perillosos per la vida d'aquella persona, especialment en el cas dels infants. Pel diagnòstic d'aquests pacients, tradicionalment s'han utilitzat mètodes invasius com la sobrecàrrega intravenosa de fructosa per avaluar la resposta metabòlica, o les proves enzimàtiques en mostres biopsiades d'intestí o fetge. En aquest sentit, el test genètic pren rellevància ja que, a part de ser una gran eina de diagnòstic és, a més, no invasiu.
Què inclou aquest test?
El test inclou l'estudi del gen ALDOB, gen que codifica per l'aldolasa B i que és clau en el metabolisme de la fructosa
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats d'intolerància a la fructosa hereditària.