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Intolerancia a la fructosa hereditaria

Descripción

La intolerancia hereditaria a la fructosa está causada por defectos en el gen de la aldolasa B (ALDOB), una enzima sintetizada en el hígado, intestino y riñón responsable del metabolismo de la fructosa. La deficiencia de esta enzima provoca en los individuos afectados síntomas como niveles de azúcar en sangre bajos (hipoglicemia), vómitos y dolor abdominal después de la ingesta de fructosa, sucrosa o sorbitol. La ingesta continuada de estos azúcares causa daños hepáticos y renales graves que pueden llegar a ser peligrosos para la vida de esa persona, especialmente en el caso de los niños. Para el diagnóstico de estos pacientes, tradicionalmente se han utilizado métodos invasivos como la sobrecarga intravenosa de fructosa para evaluar la respuesta metabólica, o las pruebas enzimáticas en muestras biopsiadas de intestino o hígado. En este sentido, el test genético toma relevancia ya que, a parte de ser una gran herramienta de diagnóstico es, además, no invasivo.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de intolerancia a la fructosa hereditaria

¿Qué incluye el test?

El test incluye el estudio del gen ALDOB, gen que codifica para la aldolasa B y que es clave en el metabolismo de la fructosa

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