Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Intolerància a la fructosa

Descripció

La intolerància hereditària a la fructosa està causada per defectes en el gen de l'aldolasa B (ALDOB), un enzim sintetitzat al fetge, l'intestí i el ronyó responsable del metabolisme de la fructosa. La deficiència d'aquest enzim provoca símptomes com nivells baxos de sucre en sang (hipoglicèmia), vòmits i dolor abdominal després de la ingesta de fructosa, sucrosa o sorbitol. La ingesta continuada d'aquests sucres causa problemes hepàtics i renals greus que poden arribar a ser perillosos per la pida d'aquella persona, especialment en el cas dels infants. Pel diagnòstic d'aquests pacients, tradicionalment s'han utilitzat mètodes invasius com la sobrecàrrega intravenosa de fructosa per avaluar la resposta metabòlica, o les proves enzimàtiques en mostres biopsiades d'intestí o fetge. En aquest sentit, el test genètic pren rellevància ja que, a part de ser una gran eina de diagnòstic és, a més, no invasiu.

A qui va dirigit?

- A persones amb símptomes compatibles amb la intolerància a la fructosa
- A familiars de pacients amb intolerància a la fructosa
- A qualsevol persona sana que vulgui conèixer la seva predisposició genètica a patir intolerància a la fructosa

El preu és de 120€ i els resultats s'entreguen en 10 dies.

Què inclou aquest test?

El test inclou l'estudi de 12 mutacions diferents (responsables de més del 90% dels casos) localitzades al gen ALDOB, clau en el metabolisme de la fructosa

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat