Test d'intolerància a la fructosa

La fructosa és un sucre que es troba de manera natural a moltes fruites, algunes verdures, a la mel i als cereals. La intolerància a la fructosa o malabsorció a la fructosa pot ser deguda a diferents raons. És important no confondre la intolerància o malabsorció a la fructosa amb la intolerància hereditària a la fructosa, ja que les causes i diagnòstic és diferent en cada cas:

• Intolerància hereditària a la fructosa: És un trastorn metabòlic que afecta la capacitat de digerir la fructosa causada per defectes en el gen de l'aldolasa B (ALDOB), un enzim sintetitzat al fetge, a l'intestí i al ronyó responsable del metabolisme de la fructosa. La deficiència d'aquest enzim provoca símptomes com nivells baixos de sucre en sang (hipoglicèmia), vòmits, flatulències i dolor abdominal després de la ingesta de fructosa, sucrosa o sorbitol. La ingesta continuada d'aquests sucres causa problemes hepàtics i renals greus que poden arribar a ser perillosos per la vida d'aquella persona, especialment en el cas dels infants. L'aparició dels símptomes sol ser en edats infantils o juvenils i afecta aproximadament 1 de cada 20.000 persones. Es diagnostica mitjançant proves genètiques.

• Intolerància o malabsorció a la fructosa: Les persones amb aquesta condició presenten defectes en el sistema transportador GLUT5, provocant un dèficit en l'absorció de la fructosa per part de les cèl·lules del seu intestí. La malabsorció a la fructosa pot ser primària o secundària i en ambdós casos es caracteritza per diarrea, estrenyiment, dolors abdominals o gasos, entre d'altres. En les causes primàries, els transportadors GLUT5 no funcionen correctament i això fa que la malabsorció sigui irreversible. En canvi, les causes secundàries venen provocades per altres afectacions que danyen les cèl·lules de l'intestí, com per exemple la celiaquia, la malaltia de Crohn, infeccions per Helicobacter Pylori o tractaments amb alguns medicaments. Segons l'OMS, la malabsorció a la fructosa afecta entre el 30 i el 40% de la població. Habitualment aquesta condició es diagnostica mitjançant un test de l'alè o d'hidrogen espirat.

• El test genètic d'intolerància hereditària a la fructosa: El test inclou l'estudi de 12 mutacions localitzades al gen ALDOB, responsables de més del 90% dels casos d'intolerància per causes hereditàries. Es tracta d'una prova no invasiva que es realitza a partir d'una mostra de sang.

• El test de l'alè d'intolerància a la fructosa: Aquest test, també conegut com a prova d'hidrogen espirat, mesura la capacitat dels intestins per a descompondre la fructosa. Es tracta d'una prova diagnòstica per a determinar l'existència de la malabsorció a la fructosa. El test de l'alè consisteix a recollir una mostra d'aire espirat basal, posteriorment administrar una solució que conté fructosa i recollir una mostra de l'alè post solució cada 25 minuts durant aproximadament 3 hores.