Intoleràncies alimentàries; què són i com detectar-les.

Les intoleràncies alimentàries, freqüents entre la població, són degudes a una mala digestió, metabolització o assimilació d'un aliment sense la intervenció del sistema immunitari. L'acumulació de components dels aliments que no s'assimilen bé provoca una inflamació local que pot anar acompanyada de problemes gastrointestinals com gasos, malestar, diarrea i dolor abdominal. Els casos d'intoleràncies alimentàries tenen una freqüència 5-10 vegades major que les al·lèrgies alimentàries, i no han de confondre's amb aquestes.

D'altra banda, les al·lèrgies alimentàries, menys freqüents entre la població, són causades per una reacció del sistema immunitari contra un aliment després del seu consum o, en alguns casos, contacte. Això es deu al fet que el sistema immune respon erròniament a components de la dieta com si fossin nocius per al cos. Les al·lèrgies més freqüents són les desencadenades per proteïnes presents en marisc, cacauet, fruita seca, peix, ous, llet, blat i soia, i es donen en l'1-3% dels adults i el 4-6% dels nens. La presència d'aquests aliments, fins i tot en quantitats molt petites, activa una reacció al·lèrgica mitjançada pel sistema immune i els anticossos IgE (immunoglobulines E) que pot provocar des de dolor abdominal o una granellada lleu fins a complicacions potencialment mortals com el xoc anafilàctic.

Les intoleràncies alimentàries més comunes

En els últims anys, és cada vegada més habitual patir algun tipus d'intolerància alimentària. Les més comunes són:

• Intolerància al gluten o celiaquia:

La malaltia celíaca (EC), també anomenada celiaquia, enteropatia sensible al gluten o intolerància permanent al gluten, és un trastorn autoimmune crònic induït per la ingesta de gluten que provoca una atròfia de les vellositats de l'intestí prim i que afecta la capacitat d'absorbir els nutrients dels aliments. Els símptomes poden aparèixer a qualsevol edat i es caracteritzen per una pèrdua de pes, retard en el creixement en alguns nens, vòmits, diarrees, distensió abdominal, anèmia ferropènica o irritabilitat. Alguns celíacs presenten algun d'aquests símptomes, mentre que uns altres romanen asimptomàtics. L'EC és una malaltia crònica amb un tractament eficaç provat, la dieta sense gluten que ha de ser mantinguda durant tota la vida. Es tracta d'una malaltia amb un fort component genètic, per la qual cosa la predisposició a sofrir-la pot heretar-se de pares a fills. L'estudi genètic de l'EC permet identificar als pacients amb risc, així com descartar la malaltia en aquells amb simptomatologia compatible, però que no presenten cap haplotip o combinació genètica de risc. La FACE (Federació d'Associacions de Celíacs d'Espanya) calcula que hi ha més de 450.000 celíacs a Espanya, però que entre el 80 i el 85% estan encara per diagnosticar. L'estudi genètic és clau per a assenyalar totes aquelles persones amb genètica compatible que en el futur poden desenvolupar la malaltia, per a així prevenir-la i evitar que hagin d'aparèixer símptomes per a poder diagnosticar al pacient.

Llegir més sobre la intolerància al gluten.

• Intolerància a la lactosa:

La intolerància a la lactosa és un dèficit en l'habilitat de digerir la lactosa, un tipus de sucre present en la llet i en altres productes lactis. Aquesta intolerància és deguda a la insuficiència de lactasa, un enzim produït en l'intestí prim, imprescindible en el procés de conversió de la lactosa en els monosacàrids glucosa i galactosa per al seu transport a través de l'epiteli intestinal cap a la sang. En moltes persones, i a causa de la presència d'unes variants genètiques, aquest enzim es sintetitza a nivells normals durant els primers dos anys de vida (durant el període de lactància) però comença a perdre activitat fins que cessa entre els 5 i els 10 anys. A partir d'aquest moment, la persona serà incapaç de digerir la lactosa i podrà patir els símptomes típics de la intolerància després de la ingesta de productes làctics: nàusees, diarrea, inflor, flatulències i enrampades estomacals. La no persistència de l'activitat de l'enzim lactasa s'ha associat a la presència de dues variants genètiques que regulen l'expressió del gen que codifica per a la lactasa, el gen LCT situat en el cromosoma 2.

Encara que la no persistència de la lactasa afecta al voltant d'un 70% de la població mundial, no en tots els casos els afectats es poden considerar intolerants a la lactosa per a tota la vida. Diverses publicacions indiquen que, després d'un primer tractament de retirada completa de la lactosa en la dieta, en alguns casos es pot reincorporar la lactosa en la ingesta diària de manera gradual i fins a un màxim de 12 g repartits al llarg de tot un dia i sempre acompanyats d'altres tipus d'aliments. No obstant això, en la majoria de casos la dieta sense lactosa mantinguda al llarg de la vida és el tractament més recomanat.

Llegir més sobre la intolerància a la lactosa.

• Intolerància a la fructosa:

La intolerància a la fructosa és causada per defectes en el gen de l'aldolasa B (ALDOB, cromosoma 9), un enzim sintetitzat en el fetge, intestí i ronyó responsable del metabolisme de la fructosa. La deficiència d'aquest enzim provoca en els individus afectats símptomes com nivells de sucre en sang (hipoglicèmia), vòmits i dolor abdominal després de la ingesta de fructosa, sucrosa o sorbitol. La ingesta continuada d'aquests sucres causa danys hepàtics i renals greus que poden arribar a ser perillosos per a la vida d'aquesta persona, especialment en el cas dels nens. Per al diagnòstic d'aquests pacients, tradicionalment s'han utilitzat mètodes invasius com la sobrecàrrega intravenosa de fructosa per a avaluar la resposta metabòlica, o les proves enzimàtiques en mostres biopsiadas d'intestí o fetge. El test genètic permet, a partir d'una simple mostra de sang o de saliva, determinar si tens risc genètic de patir intolerància a la fructosa.

• Intolerància a la histamina (Dèficit de DAO):

El dèficit de DAO, també dit intolerància a la histamina o histaminosi alimentària, és una alteració metabòlica caracteritzada per una disminució en la capacitat de degradació de la histamina procedent de la dieta. Es deu a una disminució en l'activitat de l'enzim diamino oxidasa (DAO), encarregada de metabolitzar la histamina. Es calcula que el dèficit de DAO afecta el 12% de la població, amb una major prevalença en dones. En les persones amb una activitat normal de DAO, la histamina dels aliments és ràpidament degradada, però aquelles que tenen una disminució en l'activitat d'aquest enzim acumulen alts nivells d'histamina en sang, augmentant la probabilitat de presentar efectes adversos com a migranya o símptomes gastrointestinals.

El dèficit de DAO pot produir-se per causes genètiques, farmacològiques o pot derivar-se d'altres patologies. Una de les proves més habituals per a detectar-ho és l'estudi dels nivells de l'enzim a nivell plasmàtic a partir d'una mostra de sang. No obstant això, aquesta prova bioquímica no indica quina és la causa del trastorn metabòlic. En canvi, el test genètic de dèficit de DAO analitza variants genètiques en el gen AOC1, que codifica per a l'enzim DAO, relacionades amb la disminució de l'activitat DAO, i analitza si la causa de la histaminosi és d'origen genètic.

Llegir més sobre dèficit de DAO

Com detectar les intoleràncies alimentàries?

Per a determinar la presència d'intoleràncies alimentàries juntament amb les seves causes existeixen diferents proves no invasives, tant clíniques com genètiques:

Test clínic d'intoleràncies alimentàries

El test clínic d'intoleràncies alimentàries serveix per a diagnosticar una intolerància ja desenvolupada i depenent de la intolerància que es vulgui avaluar podem trobar els següents tipus.

• Test serològic anticossos anti-transglutaminasa:

En el cas de la malaltia Celíaca s'analitza la presència d'anticossos Anti-transglutaminasa i/o Anti-glúten per a ajudar en el diagnòstic de la malaltia.

• Test d'alè d'intolerància a la lactosa o a la fructosa:

Els sucres que l'organisme no pot absorbir són fermentats pels bacteris del còlon, fet que produeix una gran quantitat d'hidrogen lliure. L'increment de l'hidrogen espirat després de l'administració oral de lactosa, fructosa o altres sucres indica intolerància al sucre testat. Aquesta prova té un alt percentatge de falsos negatius i falsos positius, amb el que vaig poder portar a conclusions errònies i canvis dietètics no recomanats.

• Test enzimàtic:

El test enzimàtic mesura, a nivell plasmàtic, la quantitat o l'activitat dels enzims que degraden i metabolitzen els components de la dieta. Permet detectar intoleràncies alimentàries sense determinar la seva causa.

Test genètic d'intoleràncies alimentàries

El test genètic permet la prevenció del desenvolupament d'una intolerància, i en cas d'estar ja desenvolupada, detectar les persones amb intoleràncies alimentàries i determinar l'origen d'aquesta condició, diferenciant les formes primàries i les secundàries. S'analitzen alteracions genètiques en els gens que codifiquen els enzims que degraden i metabolitzen els components de la dieta. La presència d'aquestes mutacions afecta l'activitat d'aquests enzims, fet que provoca l'acumulació de gluten, lactosa, fructosa i histamina, entre altres, i pot desencadenar en el desenvolupament dels símptomes típics de les intoleràncies alimentàries.

Si pateixes algun dels efectes adversos descrits anteriorment o simplement vols saber la predisposició genètica a patir intoleràncies alimentàries en el futur, pots trobar més informació sobre els tests d'intoleràncies alimentàries.

• DAO Test - Migranya
• Test d'intoleràncies alimentàries - lactosa, fructosa i gluten
• Test d'intolerància a la lactosa
• Test d'intolerància a la fructosa
• Test d'intolerància al gluten – Celiaquia

Si tens dubtes o necessites més informació pots posar-te en contacte aquí.

Demana cita amb el teu Dr. en Genètica.