La importancia del test de portadores de compatibilidad genética

Cada individuo lleva consigo una combinatoria única de información genética que determina su predisposición a ciertas condiciones de salud y enfermedades. Sin embargo, hay un aspecto crucial en las enfermedades genéticas que a menudo pasa desapercibido: el estado de portador. Ya sabemos, por otros post anteriores, que los genes se transmiten en pares: una copia del gen se hereda por parte del padre y la otra por parte de la madre. Si una de estas copias del gen lleva una mutación genética, ésta se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo, para algunos genes, el hecho de heredar una sóla copia afectada del gen no es suficiencte para desarrollar sintomatología. Así, los individuos que presentan una copia afectada del gen son asintomáticos pero portadores de una enfermedad genética. Estas enfermedades, conocidas como enfermedades recesivas, sólo aparecen cuando ambos progenitores transmiten, a su descendencia, un mismo gen afectado.

¿Qué significa ser portador y cómo me afecta?

Un portador es aquel individuo que lleva una sola copia mutada de un gen responsable de una enfermedad genética. Los portadores son totalmente asintomáticos ya que la mutación sólo afecta a una de las dos copias del gen y la otra copia normal puede compensar la función alterada. Aunque ser portador no afecta al propio individuo, sí que puede afectar a su descendencia en el caso de que la pareja sea portadora del mismo gen. Es decir, si ambos padres son portadores de mutaciones en un mismo gen, existe un riesgo significativo de que su descendencia herede dos copias mutadas del gen, lo que resulta en el desarrollo de la enfermedad. Estas enfermedades, suelen ser graves y afectan durante el período neonatal o la infancia. Algunos ejemplos de las enfermedades para las cuales hay una elevada frecuencia de portadores en la población española son la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la sordera hereditaria, la mucopolisacaridosis o la anemia falciforme, entre otros.

• Más de la mitad de las personas (67%) son portadoras de genes responsables de enfermedades genéticas

• Entre el 5-7% de las parejas coinciden en ser portadoras de un mismo gen y, por lo tanto, presentan riesgo de tener descendencia afectada

• Cuando ambos mienbros de la pareja son portadores de mutaciones en el mismo gen, presentan un riesgo del 25% de tener descendencia afectada de la enfermedad

Cualquier persona puede ser, sin saberlo, portadora de una o varias mutaciones responsables de enfermedades. Pero, si ser portador no causa sintomatología, ¿cómo podemos saber para qué enfermedades somos portadores y evitar así la aparición de enfermedades en nuestros hijos/as? Aquí es donde entra en juego el test de portadores de compatibilidad genética. El test de compatibilidad genética nos permite saber qué genes tiene alterados cada persona.

¿Qué es el test de portadores de compatibilidad genética?

El test de portadores de compatibilidad genética es una herramienta de gran utilidad que permite a las parejas evaluar el riesgo de tener un hijo afectado por una enfermedad genética. Se recomienda realizar el test en cualquiera de los siguientes casos:

• Antes de intentar un embarazo de forma natural
• Antes de un tratamiento de reproducción asistida
• Antes de un tratamiento con óvulo o esperma de donante

Especialmente, se recomienda realizar el test en aquellas personas que presentan antecedentes familiares de enfermedades genéticas, ya que su riesgo de ser portador es mayor que el del resto de la población. También se aconseja realizar el test en parejas consanguíneas, es decir, que comparten (aunque sea lejano) un familiar en común.

¿Cómo funciona el test de compatibilidad?

El test de portadores de compatibilidad genética implica analizar el ADN de ambos miembros de la pareja en busca de mutaciones específicas asociadas con enfermedades genéticas recesivas. Para la realización del test, es necesario obtener una muestra de sangre o de saliva de los dos miembros de la pareja. En el mercado, existen diferentes opciones de test de portadores, desde estudios más básicos que incluyen una veintena de genes hasta test muy extenos que engloban el análisis de más de 1.900 genes. En algunos casos, los test pueden personalizarse según los antecedentes familiares.

Una vez realizado el test de compatibilidad genética, se proporcionan dos informes:

• un informe a nivel individual en el que se detallan las mutaciones para las cuales esa persona es portadora
• un informe de compatibilidad genética o “matching” en el que se ponen en común los resultados de los dos miembros de la pareja

¿Por qué es importante el test de portadores de compatibilidad genética?

Este tipo de pruebas es fundamental porque proporciona información valiosa que puede guiar las decisiones reproductivas de una pareja. Al conocer su estado de portadores, las parejas pueden explorar opciones para evitar tener descendencia afectada de la enfermedad para la cual son portadores, como la fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional (que permite seleccionar embriones no afectados antes de la implantación en el útero) o el test prenatal (que permite realizar el diagnóstico genético del feto en relación a la enfermedad durante el embarazo).

El test de portadores de compatibilidad genética ofrece a las parejas una oportunidad única para comprender mejor su riesgo de transmitir enfermedades genéticas a su descendencia. Conocer esta información, no solo permite a las parejas tomar decisiones informadas sobre su salud reproductiva, sino que también las empodera para planificar el futuro de su familia de manera responsable y consciente.

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