Cada individu comporta una combinatòria única d'informació genètica que en determina la predisposició a certes condicions de salut i malalties. Tot i això, hi ha un aspecte crucial en les malalties genètiques que sovint passa desapercebut: l'estat de portador. Ja sabem, per altres post anteriors, que els gens es transmeten en parells: una còpia del gen s'hereta per part del pare i l'altra per part de la mare. Si una d'aquestes còpies del gen porta una mutació genètica, aquesta es pot transmetre de pares a fills. No obstant això, per a alguns gens, el fet d'heretar una sola còpia afectada del gen no és suficient per desenvolupar simptomatologia. Així, els individus que presenten una còpia afectada del gen són asimptomàtics però són portadors d'una malaltia genètica. Aquestes malalties, conegudes com a malalties recessives, només apareixen quan ambdós progenitors transmeten, a la seva descendència, un mateix gen afectat.
¿Què significa ser portador y com m'afecta?
Un portador és aquell individu que porta una sola còpia mutada dun gen responsable duna malaltia genètica. Els portadors són totalment asimptomàtics ja que la mutació només afecta una de les dues còpies del gen i l'altra còpia normal pot compensar la funció alterada. Encara que ser portador no afecta el mateix individu, sí que pot afectar la seva descendència en el cas que la parella sigui portadora del mateix gen. És a dir, si tots dos pares són portadors de mutacions en un mateix gen, hi ha un risc significatiu que la seva descendència hereti dues còpies mutades del gen, cosa que resulta en el desenvolupament de la malaltia. Aquestes malalties solen ser greus i afecten durant el període neonatal o la infància. Alguns exemples de les malalties per a les quals hi ha una elevada freqüència de portadors a la població espanyola són la fibrosi quística, l'atròfia muscular espinal, la sordesa hereditària, la mucopolisacaridosi o l'anèmia falciforme, entre d'altres.
- Més de la meitat de les persones (67%) són portadores de gens responsables de malalties genètiques
- Entre el 5-7% de les parelles coincideixen a ser portadores d‟un mateix gen i, per tant, presenten risc de tenir descendència afectada
- Quan tots dos membres de la parella són portadors de mutacions al mateix gen, presenten un risc del 25% de tenir descendència afectada de la malaltia
Qualsevol persona pot ser, sense saber-ho, portadora d¿una o diverses mutacions responsables de malalties. Però, si ser portador no causa simptomatologia, com podem saber per a quines malalties som portadors i evitar així l'aparició de malalties als nostres fills/es? Aquí és on entra en joc el test de portadors de compatibilitat genètica. El test de compatibilitat genètica ens permet saber quins gens cada persona té alterats.
¿Què és el test de portadors de compatibilitat genètica?
El test de portadors de compatibilitat genètica és una eina de gran utilitat que permet a les parelles avaluar el risc de tenir un fill afectat per una malaltia genètica. Es recomana realitzar el test en qualsevol dels casos següents:
- Abans d'intentar un embaràs de manera natural
- Abans d'un tractament de reproducció assistida
- Abans d'un tractament amb òvul o esperma de donant
Especialment, es recomana fer el test en aquelles persones que presenten antecedents familiars de malalties genètiques, ja que el seu risc de ser portador és més gran que el de la resta de la població. També s'aconsella fer el test en parelles consanguinies, és a dir, que comparteixen (encara que sigui llunyà) un familiar en comú.
¿Com funciona el test de compatibilitat?
El test de portadors de compatibilitat genètica implica analitzar l'ADN dels dos membres de la parella a la recerca de mutacions específiques associades amb malalties genètiques recessives. Per a la realització del test, cal obtenir una mostra de sang o de saliva dels dos membres de la parella. Al mercat, hi ha diferents opcions de test de portadors, des d'estudis més bàsics que inclouen una vintena de gens fins a tests molt extensos que engloben l'anàlisi de més de 1.900 gens. En alguns casos, els tests es poden personalitzar segons els antecedents familiars.
Un cop realitzat el test de compatibilitat genètica, es proporcionen dos informes:
- un informe a nivell individual en què es detallen les mutacions per a les quals aquesta persona és portadora
- un informe de compatibilitat genètica o “matching” en què es posen en comú els resultats dels dos membres de la parella
¿Per què és important el test de portadors de compatibilitat genètica?
Aquest tipus de proves és fonamental perquè proporciona informació valuosa que pot guiar les decisions reproductives duna parella. En conèixer el seu estat de portadors, les parelles poden explorar opcions per evitar tenir descendència afectada de la malaltia per a la qual són portadors, com la fecundació in vitro amb diagnòstic genètic preimplantacional (que permet seleccionar embrions no afectats abans de la implantació a l'úter) o el test prenatal (que permet fer el diagnòstic genètic del fetus en relació amb la malaltia durant l'embaràs).
El test de portadors de compatibilitat genètica ofereix a les parelles una oportunitat única per comprendre millor el risc de transmetre malalties genètiques a la seva descendència. Conèixer aquesta informació no només permet a les parelles prendre decisions informades sobre la seva salut reproductiva, sinó que també les empodera per planificar el futur de la seva família de manera responsable i conscient.
A ADN Institut oferim 3 tipus de test de portadors, dissenyats per cobrir les diferents necessitats de cada parella. Disposem de servei tant a nivell espanyol com a internacional. Vols més informació? Contacta amb nosaltres aquí.
