En els darrers anys, el gen MTHFR ha capturat l'atenció tant de la comunitat mèdica com del públic en general. Gran part d'aquesta creixent popularitat es pot atribuir a la divulgació i el treball del biohacker Gary Brecka. Gary Brecka és un nord-americà expert en biologia humana i longevitat que ha guanyat popularitat pel seu enfocament a la medicina preventiva i l'ús de la informació genètica per optimitzar la salut i el benestar. Amb més de dos milions de seguidors a Instagram, Brecka utilitza l'anàlisi genètica, especialment del gen MTHFR, combinat amb altres dades genètiques, biomarcadores i informació d'estil de vida, per crear un pla integral i personalitzat per als usuaris. Però, per què aquesta fixació pel gen MTHFR? Quina funció té exactament el gen MTHFR i per què és tan rellevant a l'àmbit de la salut i el benestar?
Quina funció té el gen MTHFR?
El gen MTHFR codifica per a la metilentetrahidrofolat reductasa, un enzim que juga un paper crucial en el metabolisme del folat i la metionina. Aquest enzim transforma el 5,10-metilentetrahidrofolat (5,10-MTHF) en 5-metiltetrahidrofolat (5-MTH), la forma activa del folat utilitzada en la conversió de l'homocisteïna, un aminoàcid potencialment nociu, a metionina, un aminoàcid essencial. Les variants genètiques al gen MTHFR poden afectar la funció d'aquest enzim, cosa que pot portar a nivells elevats d'homocisteïna i una reducció en la conversió eficient de folat.
Mutacions al gen MTHFR
Les variants genètiques més estudiades del gen MTHFR són la variant C677T i la A1298C. Aquestes variants es poden presentar en una còpia del gen (còpia materna o paterna) o en totes dues. La presència d'aquestes variants influeix en la capacitat de l'enzim MTHFR per dur a terme la seva activitat normal i, per tant, pot alterar els nivells d'homocisteïna i folat al cos.
- variant C677T: implica una substitució de citosina (C) per timina (T) a la posició 677 del gen. Les persones amb còpia alterada (C/T) tenen una activitat enzimàtica reduïda al 65%, mentre que les persones amb dues còpies alterades (T/T) tenen una activitat enzimàtica reduïda al 30%.
- variant A1298C: implica una substitució d'adenina (A) per citosina (C) a la posició 1298. La reducció de l'activitat enzimàtica és menys severa comparada amb la C677T, però també pot afectar la funció de l'enzim, especialment quan es presenta juntament amb la variant C677T.
La reducció de l'activitat de l'enzim MTHFR, a causa de la presència de variants genètiques a la seqüència del gen, pot resultar en nivells més alts d'homocisteïna i nivells més baixos de folat a la sang:
- Nivells de folat: L'enzim MTHFR està involucrat en la conversió del folat en la seva forma activa, metilfolat, que és necessari per a la síntesi d'ADN i altres reaccions cel·lulars importants. Les mutacions al gen MTHFR poden reduir l'eficiència d'aquesta conversió, cosa que pot resultar en nivells més baixos de folat circulant al cos.
- Nivells d'homocisteïna: L'homocisteïna és un aminoàcid que es produeix al cos com a subproducte del metabolisme de la metionina. L'enzim MTHFR també està involucrat en la conversió d'homocisteïna en metionina. Les mutacions al gen MTHFR poden conduir a una acumulació d'homocisteïna a la sang, ja que la conversió d'homocisteïna a metionina es veu compromesa.
Quines implicacions tenen les mutacions al gen MTHFR?
S'ha descrit que les persones portadores de variants al gen MTHFR poden tenir un major risc a certs problemes de salut, com ara:
- Malalties cardiovasculars: els nivells elevats d'homocisteïna s'associen amb més risc de trombosi venosa i accidents cerebrovasculars
- Complicacions en l'embaràs: les dones amb variants al gen MTHFR poden tenir una capacitat reduïda per processar folat, augmentant així el risc de deficiència de folat durant l'embaràs el que pot implicar defectes del tub neural al fetus, preeclàmpsia o avortaments espontanis recurrents.
- Trastorns inflamatoris i autoimmunes: la metilació inadequada a causa de l'activitat reduïda de MTHFR pot afectar la regulació immunitària, cosa que pot augmentar la susceptibilitat a malalties autoimmunes com lupus, artritis reumatoide i esclerosi múltiple.
- Trastorns del teixit connectiu i hipermobilitat articular: la disminució de l'activitat de MTHFR altera la metilació i regulació de l'expressió del gen MMP-2, una proteïna específica de la matriu extracel·lular, conduint en última instància a la desorganització del teixit connectiu ia l'augment de la fibrosi.
- Cansament crònic: és un dels símptomes que sovint es correlaciona amb les variants al gen MTHFR. La raó és que una metilació deficient pot resultar en una sèrie de deficiències metabòliques i funcionals. Per exemple, la producció d'energia cel·lular es pot veure compromesa a causa de l'acumulació d'homocisteïna i la reducció de folat actiu. A més, una metilació subòptima pot afectar la síntesi de neurotransmissors i la regulació de l'estat d'ànim, contribuint a la fatiga i el cansament.
Com puc saber si sóc portador de mutacions al gen MTHFR?
Si sospites que pots tenir una variant al gen MTHFR o en altres gens relacionats amb la metilació, realitzar un test genètic et pot proporcionar informació valuosa. A ADN Institut, oferim el test AboutMe – perfil de metilació que analitza les variants del gen MTHFR però també les de la resta de gens que participen al cicle del folat i de la metionina, com MTR, MTRR o COMT. El test es realitza a partir d'una simple mostra de saliva, mitjançant un kit que es pot rebre còmodament a casa. Amb la informació que aporta aquest test genètic, podeu prendre decisions informades sobre la vostra dieta i suplementació.
Consultar un professional de la salut per interpretar els resultats i dissenyar un pla personalitzat és crucial per abordar qualsevol risc potencial associat amb aquestes variants genètiques. A ADN Institut, posem a la teva disposició les visites amb la nostra nutricionista experta en genètica de la nutrició i el rendiment esportiu. Per mitigar els efectes de les variants al gen MTHFR, a consulta es pot recomanar o prescriure, entre d'altres:
- Suplementació amb folato metilat: en lloc d'àcid fòlic, les persones amb variants a MTHFR es beneficien més de la suplementació amb 5-MTHF, la forma activa de la vitamina B9. Això ajuda a superar la reducció de l'activitat de l'enzim MTHFR i millora la metilació.
- Suplementació amb vitamina B12: la suplementació amb metilcobalamina, la forma activa de la vitamina B12, és crucial per donar suport a la metilació i reduir els nivells d'homocisteïna.
- Suplementació amb vitamina B6: és un cofactor necessari per a la metilació i ajuda a la conversió d'homocisteïna en cisteïna.
- Dieta rica en folats naturals: consumir aliments com verdures de fulla verda, llegums i fruites cítriques que són naturalment rics en folat pot donar suport a la metilació i compensar les deficiències en l'activitat enzimàtica.
- Control dels nivells d'homocisteïna a la sang: realitzar anàlisis regulars dels nivells d'homocisteïna i ajustar la suplementació i la dieta segons calgui per mantenir aquests nivells dins d'un rang saludable.
Si tens dubtes o necessites més informació, no dubtis en contactar-nos.
