La metilación, el gen MTHFR y Gary Brecka: ¿por qué están de moda?

En los últimos años, el gen MTHFR ha capturado la atención tanto de la comunidad médica como del público en general. Gran parte de esta creciente popularidad puede atribuirse a la divulgación y trabajo del biohacker Gary Brecka. Gary Brecka es un estadounidense experto en biología humana y longevidad que ha ganado popularidad por su enfoque en la medicina preventiva y el uso de la información genética para optimizar la salud y el bienestar. Con más de dos millones de seguidores en Instagram, Brecka usa el análisis genético, especialmente del gen MTHFR, combinado con otros datos genéticos, biomarcadores e información de estilo de vida, para crear un plan integral y personalizado para sus usuarios. Pero, ¿por qué esta fijación por el gen MTHFR? ¿Qué función tiene exactamente el gen MTHFR y por qué es tan relevante en el ámbito de la salud y el bienestar?

¿Qué función tiene el gen MTHFR?

El gen MTHFR codifica para la metilentetrahidrofolato reductasa, una enzima que juega un papel crucial en el metabolismo del folato y la metionina. Esta enzima transforma el 5,10-metilentetrahidrofolato (5,10-MTHF) en 5-metiltetrahidrofolato (5-MTH), la forma activa del folato utilizada en la conversión de la homocisteína, un aminoácido potencialmente dañino, a metionina, un aminoácido esencial. Las variantes genéticas en el gen MTHFR pueden afectar la función de esta enzima, lo que puede llevar a niveles elevados de homocisteína y una reducción en la conversión eficiente de folato.

Mutaciones en el gen MTHFR

Las variantes genéticas más estudiadas del gen MTHFR son la variante C677T y la A1298C. Estas variantes pueden presentarse en una copia del gen (copia materna o paterna) o en ambas. La presencia de estas variantes influye en la capacidad de la enzima MTHFR para llevar a cabo su actividad normal y, en consecuencia, puede alterar los niveles de homocisteína y folato en el cuerpo.

- variante C677T: implica una sustitución de citosina (C) por timina (T) en la posición 677 del gen. Las personas con una copia alterada (C/T) tienen una actividad enzimática reducida al 65%, mientras que las personas con dos copias alteradas (T/T) tienen una actividad enzimática reducida al 30%.

- variante A1298C: implica una sustitución de adenina (A) por citosina (C) en la posición 1298. La reducción de la actividad enzimática es menos severa comparada con la C677T, pero también puede afectar la función de la enzima, especialmente cuando se presenta junto con la variante C677T.

La reducción de la actividad de la enzima MTHFR, a causa de la presencia de variantes genéticas en la secuencia del gen, puede resultar en niveles más altos de homocisteína y niveles más bajos de folato en la sangre:

- Niveles de folato: La enzima MTHFR está involucrada en la conversión del folato en su forma activa, metilfolato, que es necesario para la síntesis de ADN y otras reacciones celulares importantes. Las mutaciones en el gen MTHFR pueden reducir la eficiencia de esta conversión, lo que puede resultar en niveles más bajos de folato circulante en el cuerpo.

- Niveles de homocisteína: La homocisteína es un aminoácido que se produce en el cuerpo como subproducto del metabolismo de la metionina. La enzima MTHFR también está involucrada en la conversión de homocisteína en metionina. Las mutaciones en el gen MTHFR pueden conducir a una acumulación de homocisteína en la sangre, ya que la conversión de homocisteína a metionina se ve comprometida.

¿Qué implicaciones tienen las mutaciones en el gen MTHFR?

Se ha descrito que las personas portadoras de variantes en el gen MTHFR pueden tener un mayor riesgo a ciertos problemas de salud, como:

1. Enfermedades cardiovasculares: los niveles elevados de homocisteína se asocian con un mayor riesgo de trombosis venosa y accidentes cerebrovasculares.
2. Complicaciones en el embarazo: las mujeres con variantes en el gen MTHFR pueden tener una capacidad reducida para procesar folato, aumentando así el riesgo de deficiencia de folato durante el embarazo lo que puede implicar defectos del tubo neural en el feto, preeclampsia o abortos espontáneos recurrentes.
3. Trastornos inflamatorios y autoinmunes: la metilación inadecuada debido a la actividad reducida de MTHFR puede afectar la regulación inmunitaria lo que puede aumentar la susceptibilidad a enfermedades autoinmunes como lupus, artritis reumatoide y esclerosis múltiple.
4. Trastornos del tejido conectivo e hipermobilidad articular: la disminución de la actividad de MTHFR altera la metilación y regulación de la expresión del gen MMP-2, una proteinasa específica de la matriz extracelular, conducienco en última instancia a la desorganización del tejido connectivo y al aumento de la fibrosis.
5. Cansancio crónico: es uno de los síntomas que a menudo se correlaciona con las variantes en el gen MTHFR. La razón es que una metilación deficiente puede resultar en una serie de deficiencias metabólicas y funcionales. Por ejemplo, la producción de energía celular puede verse comprometida debido a la acumulación de homocisteína y la reducción de folato activo. Además, una metilación subóptima puede afectar la síntesis de neurotransmisores y la regulación del estado de ánimo, contribuyendo a la fatiga y el cansancio.

¿Cómo puedo saber si soy portador de mutaciones en el gen MTHFR?

Si sospechas que puedes tener una variante en el gen MTHFR o en otros genes relacionacos con la metilación, realizar un test genético puede proporcionarte información valiosa. En ADN Institut, ofrecemos el test AboutMe – perfil de metilación que analiza las variantes del gen MTHFR pero también las del resto de genes que participan en el ciclo del folato y de la metionina, como MTR, MTRR o COMT. El test se realiza a partir de una simple muestra de saliva, a través de un kit que puede recibirse cómodamente en casa. Con la información que aporta este test genético, puedes tomar decisiones informadas sobre tu dieta y suplementación.

Consultar a un profesional de la salud para interpretar los resultados y diseñar un plan personalizado es crucial para abordar cualquier riesgo potencial asociado con estas variantes genéticas. En ADN Institut, ponemos a tu disposición las visitas con nuestra nutricionista experta en genética de la nutrición y rendimiento deportido. Para mitigar los efectos de las variantes en el gen MTHFR, en consulta se puede recomendar o prescribir, entre otros:

• Suplementación con folato metilado: en lugar de ácido fólico, las personas con variantes en MTHFR se benefician más de la suplementación con 5-MTHF, la forma activa de la vitamina B9. Esto ayuda a superar la reducción en la actividad de la enzima MTHFR y mejora la metilación.
• Suplementación con vitamina B12: la suplementación con metilcobalamina, la forma activa de la vitamina B12, es crucial para apoyar la metilación y reducir los niveles de homocisteína.
• Suplementación con vitamina B6: es un cofactor necesario para la metilación y ayuda en la conversión de homocisteína en cisteína.
• Dieta rica en folatos naturales: consumir alimentos como verduras de hoja verde, legumbres y frutas cítricas que son naturalmente ricos en folato puede apoyar la metilación y compensar las deficiencias en la actividad enzimática.
• Control de los niveles de homocisteína en sangre: realizar análisis regulares de los niveles de homocisteína y ajustar la suplementación y la dieta según sea necesario para mantener estos niveles dentro de un rango saludable.

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