Malaltia d'Alzheimer familiar
Descripció
La malaltia d'Alzheimer d'aparició primarenca o familiar (eFAD de les seves sigles en anglès, early onset familial Alzheimer disease) és una forma hereditària de la malaltia d'Alzheimer caracteritzada per presentar-se en edats inusualment joves.
Els primers símptomes poden aparèixer a la dècada dels 30, 40 o 50 anys del pacient i, com en la malaltia d'Alzheimer comú, també es caracteritzen per una pèrdua de memòria, problemes d'atenció i orientació, canvis de personalitat o deteriorament en la capacitat de moviment. Es tracta d'una malaltia causada, majoritàriament, per mutacions al gen de la presenilina 1 (PSEN1) que juga un important paper en la degradació d'un dels components de les plaques amiloides presents en el teixit cerebral de pacients que pateixen la malaltia.
L'eFAD segueix un patró d'herència autosòmic dominant i, per tant, quan es diagnostica un nou pacient, normalemnt aquest ja té un dels dos progenitors afectat. Els casos d'eFAD expliquen el 5% de tots els casos d'Alzheimer i té una prevaleça a la població general d'aproximadamente 5 individus cada 100.000 habitants.
Els primers símptomes poden aparèixer a la dècada dels 30, 40 o 50 anys del pacient i, com en la malaltia d'Alzheimer comú, també es caracteritzen per una pèrdua de memòria, problemes d'atenció i orientació, canvis de personalitat o deteriorament en la capacitat de moviment. Es tracta d'una malaltia causada, majoritàriament, per mutacions al gen de la presenilina 1 (PSEN1) que juga un important paper en la degradació d'un dels components de les plaques amiloides presents en el teixit cerebral de pacients que pateixen la malaltia.
L'eFAD segueix un patró d'herència autosòmic dominant i, per tant, quan es diagnostica un nou pacient, normalemnt aquest ja té un dels dos progenitors afectat. Els casos d'eFAD expliquen el 5% de tots els casos d'Alzheimer i té una prevaleça a la població general d'aproximadamente 5 individus cada 100.000 habitants.
Què inclou aquest test?
El test inclou la seqüenciació completa del gen PSEN1, el principal responsable de la malaltia d'Alzheimer familiar, així com dels gens PSEN2 i APP.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- Aquest test va dirigit a tots aquells pacients o familiars de pacients afectats de malaltia d'Alzheimer de tipus familiar.