Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Malaltia de Creutzfeldt-Jakob

Descripció

La malaltia de Creutzfeldt-Jakob és un trastorn neurodegeneratiu que provoca demència. Els símptomes són semblants a la malaltia d'Alzheimer, però amb una progressió més accelerada. A l'inici de la malaltia, els pacients pateixen pèrdues de memòria, canvis de comportament, falta de coordinació i, en alguns casos, problemes visuals. A mesura que avança, el deteriorament mental es fa més pronunciat i poden donar-se moviments involuntaris, ceguesa o debilitat de les extremitats. El 90% dels pacients moren a el cap d'un any de l'inici dels símptomes. Aquest trastorn és la forma més freqüent de malaltia priònica en humans, amb una incidència d'1 a 2 casos anuals per cada milió d'habitants. La majoria dels casos són esporàdics, però aproximadament un 15% són formes hereditàries (familiars) causades per una mutació al gen PRNP. La forma familiar segueix un patró d'herència autosòmic dominant, de manera que tots els familiars de primer grau d'un pacient afectat tenen un 50% de probabilitats d'haver heretat la mutació genètica causant de la malaltia.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats de malaltia de Creutzfeldt-Jakob.

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació directa de la regió codificant del gen PRNP.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat