Malaltia de Creutzfeldt-Jakob
Descripció
La malaltia de Creutzfeldt-Jakob és un trastorn neurodegeneratiu que provoca demència. Els símptomes són semblants a la malaltia d'Alzheimer, però amb una progressió més accelerada.
A l'inici de la malaltia, els pacients pateixen pèrdues de memòria, canvis de comportament, falta de coordinació i, en alguns casos, problemes visuals. A mesura que avança, el deteriorament mental es fa més pronunciat i poden donar-se moviments involuntaris, ceguesa o debilitat de les extremitats. El 90% dels pacients moren a el cap d'un any de l'inici dels símptomes. Aquest trastorn és la forma més freqüent de malaltia priònica en humans, amb una incidència d'1 a 2 casos anuals per cada milió d'habitants.
La majoria dels casos són esporàdics, però aproximadament un 15% són formes hereditàries (familiars) causades per una mutació al gen PRNP. La forma familiar segueix un patró d'herència autosòmic dominant, de manera que tots els familiars de primer grau d'un pacient afectat tenen un 50% de probabilitats d'haver heretat la mutació genètica causant de la malaltia.
A l'inici de la malaltia, els pacients pateixen pèrdues de memòria, canvis de comportament, falta de coordinació i, en alguns casos, problemes visuals. A mesura que avança, el deteriorament mental es fa més pronunciat i poden donar-se moviments involuntaris, ceguesa o debilitat de les extremitats. El 90% dels pacients moren a el cap d'un any de l'inici dels símptomes. Aquest trastorn és la forma més freqüent de malaltia priònica en humans, amb una incidència d'1 a 2 casos anuals per cada milió d'habitants.
La majoria dels casos són esporàdics, però aproximadament un 15% són formes hereditàries (familiars) causades per una mutació al gen PRNP. La forma familiar segueix un patró d'herència autosòmic dominant, de manera que tots els familiars de primer grau d'un pacient afectat tenen un 50% de probabilitats d'haver heretat la mutació genètica causant de la malaltia.
Què inclou aquest test?
El test inclou la seqüenciació directa de la regió codificant del gen PRNP.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats de malaltia de Creutzfeldt-Jakob.