Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Malaltia de Best

Descripció

La malaltia de Best, també anomenada distròfia macular viteliforme, és una distròfia macular hereditària que afecta la zona central de la retina, la màcula. La màcula conté els cons, les cèl·lules fotoreceptores de la retina encarregades de la visió central i en color, que utilitzem per llegir, veure la tele o reconèixer a les persones. La malaltia té una prevalença de 1:15.000 individus i normalement esdiagnostica durant l'adolescència, encara que la visió no es veu compromesa fins l'edat adulta. En general, la visió perifèrica, així com l'adaptació a la foscor, no es veuen afectades en aquests pacients. La malaltia de Best està causada per mutacions en el gen BEST1, indispensable pel correcte funcionament de les cèl·lules de la retina.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats de malaltia de Best.

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació completa de la regió codificant del gen BEST1.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat