Malaltia de Charcot Marie Tooth
Descripció
La malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) forma part d'un grup de trastorns hereditaris coneguts com a neuropaties motores i sensorials hereditàries, els quals afecten els nervis perifèrics. Aquest dany empitjora en el temps agreujant, així, els símptomes progressivament, els quals solen aparèixer en l'adolescència o en primeres fases de l'edat adulta. La gravetat dels símptomes pot variar considerablement d'una persona a una altra, fins i tot entre els membres d'una mateixa família. Entre els primers símptomes que es manifesten destaca l'atròfia muscular dels peus que dificulta el caminar i l'equilibri.
Els individus afectats per la malaltia també poden manifestar debilitat muscular a les mans, dificultant així tasques quotidianes. Existeixen més de 90 tipus de la malaltia cadascun causat per un tipus diferent de mutació implicant fins a un total de 40 gens diferents.
Què inclou aquest test?
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats per la malaltia de Charcot Marie Tooth.