Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Malaltia de Gaucher

Descripció

La maltia de Gaucher afecta un de cada 40.000 individus i està causada per mutacions en el gen GBA. Aquestes mutacions provoque n la deficiència d'un enzim i l'acumulació de certes substàncies greixoses en diferents òrgans, especialment a la melsa i al fetge. Els símptomes poden variar molt d'un pacient a l'altre, així que la malaltia es classifica en tres tipus en funció de la gravetat i edat d'aparició dels símptomes. De forma general, els pacients solen presentar molèsties abdominals, anomalies esquelètiques i trastorns a la sang.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats de malaltia de Gaucher.

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació del gen GBA, responsable de la malaltia de Gaucher.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat