Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Malaltia de Norrie

Descripció

La malaltia de Norrie és una malaltia que apareix al naixement o durant els primers mesos de vida. Es caracteritza per un desenvolupament anòmal de la retina, la capa de cèl·lules neurosensorials de l'ull encarregades de la visió. Como a resultat, aparèixen acumulacions de cèl·lules immadures en el fons de l'ull que provoquen leucocòria, un reflex o taca blanca a la regió de la pupil·la. També es caracteritza per un deteriorament de l'iris i l'aparició de cataractes. S'estima que un de cada tres pacients amb malaltia de Norrie presenten, a més, pèrdues auditives, i que la mitat pateixen retard en el desenvolupament d'habilitats motores. La malaltia es deu a mutacions en el gen NDP situat al cromosoma X, per tant, nméso afecta als homes mentre que les dones són, generalment, portadores asimptomàtiques de la mutació. Aquest gen participa en el desenvolupament vascular ocular i auditiu.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats de malaltia de Norrie.

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació completa de la regió codificant del gen NDP.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a atencio@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat