Malaltia de Norrie
Descripció
La malaltia de Norrie és una malaltia que apareix al naixement o durant els primers mesos de vida. Es caracteritza per un desenvolupament anòmal de la retina, la capa de cèl·lules neurosensorials de l'ull encarregades de la visió. Como a resultat, aparèixen acumulacions de cèl·lules immadures en el fons de l'ull que provoquen leucocòria, un reflex o taca blanca a la regió de la pupil·la.
També es caracteritza per un deteriorament de l'iris i l'aparició de cataractes. S'estima que un de cada tres pacients amb malaltia de Norrie presenten, a més, pèrdues auditives, i que la mitat pateixen retard en el desenvolupament d'habilitats motores.
La malaltia es deu a mutacions en el gen NDP situat al cromosoma X, per tant, nméso afecta als homes mentre que les dones són, generalment, portadores asimptomàtiques de la mutació. Aquest gen participa en el desenvolupament vascular ocular i auditiu.
Què inclou aquest test?
El test inclou la seqüenciació completa de la regió codificant del gen NDP.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats de malaltia de Norrie.