Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Malaltia de Stargardt

Descripció

La malaltia de Stargardt, a vegades anomenada fundus flavimaculatus, és una distròfia de retina hereditària que causa una pèrdua de visió progressiva com a resultat de la degeneració de les cèl·lules de la zona central de la retina, la màcula. La màcula conté els cons, les cèl·lules fotoreceptores encarregades de la visió central i en color, que utilitzem per llegir, veure la tele o reconèixer a les persones. En aquests pacients es veu compromesa la visió central del camp visual, mentre que la visió perifèrica es troba, generalment, preservada. Aquesta malaltia afecta a una de cada 10.000 persones i, encara que l'edat d'aparició dels primers símptomes varia d'un individu a l'altre, normalment debuta abans dels 20 anys. La malaltia de Stargardt està causada per mutacions al gen ABCA4, indispensable pel correcte funcionament de les cèl·lules de la retina.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats de malaltia de Stargardt.

Un cop s'han identificat les mutacions responsables en una família, s'ha d'oferir una anàlisi genètica a tots aquells membres en risc de ser portadors i oferir-los assessorament genètic en cas de voler tenir descendència: una parella en què tots dos són portadors d'una mutació tenen el 25% de possibilitats de tenir un fill afectat.

 

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació completa de la regió codificant del gen ABCA4.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat