Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Malaltia de Stargardt

Descripció

La malaltia de Stargardt, a vegades anomenada fundus flavimaculatus, és una distròfia de retina hereditària que causa una pèrdua de visió progressiva com a resultat de la degeneració de les cèl·lules de la zona central de la retina, la màcula. La màcula conté els cons, les cèl·lules fotoreceptores encarregades de la visió central i en color, que utilitzem per llegir, veure la tele o reconèixer a les persones. En aquests pacients es veu compromesa la visió central del camp visual, mentre que la visió perifèrica es troba, generalment, preservada.

Aquesta malaltia afecta a una de cada 10.000 persones i, encara que l'edat d'aparició dels primers símptomes varia d'un individu a l'altre, normalment debuta abans dels 20 anys. La malaltia de Stargardt està causada per mutacions al gen ABCA4, indispensable pel correcte funcionament de les cèl·lules de la retina.

A qui va dirigit?

  • A pacients o a familiars de pacients afectats de malaltia de Stargardt.
Un cop s'han identificat les mutacions responsables en una família, s'ha d'oferir una anàlisi genètica a tots aquells membres en risc de ser portadors i oferir-los assessorament genètic en cas de voler tenir descendència:

U
na parella en què tots dos són portadors d'una mutació tenen el 25% de possibilitats de tenir un fill afectat.

 

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació completa de la regió codificant del gen ABCA4.

Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com.pot ampliar la informació a Política de Privacitat