Miocardiopatía dilatada
Descripción
La miocardiopatía dilatada es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por la dilatación del ventrículo izquierdo y una disminución de su capacidad de contracción. Esto puede provocar síntomas de insuficiencia cardíaca, arritmias o, en algunos casos, muerte súbita. La miocardiopatía dilatada es el tipo más frecuente de miocardiopatía con una prevalencia estimada de 1 cada 2500 individuos.
Aunque muchas veces se considera una enfermedad adquirida, en hasta un 30-40 % de los casos existe un componente genético hereditario. Las mutaciones en genes como TTN, LMNA, MYH7 o DSP, entre otros, pueden afectar la estructura o función del músculo cardíaco. Identificar estas variantes permite prevenir complicaciones, ajustar tratamientos y realizar un cribado familiar preventivo.
¿A quién va dirigido?
El test genético está indicado para:
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Pacientes diagnosticados de miocardiopatía dilatada sin causa aparente.
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Personas con antecedentes familiares de esta enfermedad o de muerte súbita.
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Familias con varios miembros afectados por insuficiencia cardíaca precoz.
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Pacientes con arritmias o alteraciones estructurales detectadas en ecocardiografía o resonancia.
¿Qué incluye el test?
El estudio se realiza mediante una muestra de sangre o saliva y analiza los genes más relevantes implicados en la enfermedad.
El resultado es interpretado por el Dr. Edgardo Kaplinsky, cardiólogo especialista en genética cardiovascular, quien orienta al paciente y a sus familiares sobre el riesgo hereditario, el seguimiento clínico y las medidas de prevención más adecuadas.