Miopatia miotubular
Descripció
La miopatia miotubular és una de les miopaties congènites, grup de malalties musculars, més greus que existeixen. Amb una prevalença estimada d'1 de cada 50.000 naixements, es tracta d'una malaltia d'evolució ràpida que afecta els músculs i amb un patró d'herència lligada al cromosoma X, de manera que generalment la pateixen els homes. Els individus que presenten formes severes de la malaltia manifesten un sistema múscul-esquelètic molt feble, tou i pateixen dificultats respiratòries. En la majoria d'aquests casos la mort ocorre en els primers mesos de vida. La causa d'aquesta malaltia són les mutacions en el gen MTM1, el qual codifica per l'enzim miotubularina, involucrada en el desenvolupament i creixement dels músculs.
Tot i així, hi ha entre el 10 i un 20% dels homes afectats amb formes no severes, que la causa solen ser mutacions de novo en aquest mateix gen, sent les mares no portadores de l'alteració. No existeix en l'actualitat un tractament curatiu.
Tot i així, hi ha entre el 10 i un 20% dels homes afectats amb formes no severes, que la causa solen ser mutacions de novo en aquest mateix gen, sent les mares no portadores de l'alteració. No existeix en l'actualitat un tractament curatiu.
Què inclou aquest test?
El test inclou l'estudi del gen MTM1, associat a aquesta patologia.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats por acondroplàsia.