Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Miopatia miotubular

Descripció

La miopatia miotubular és una de les miopaties congènites, grup de malalties musculars, més greus que existeixen. Amb una prevalença estimada d'1 de cada 50.000 naixements, es tracta d'una malaltia d'evolució ràpida que afecta els músculs i amb un patró d'herència lligada al cromosoma X, de manera que generalment la pateixen els homes. Els individus que presenten formes severes de la malaltia manifesten un sistema múscul-esquelètic molt feble, tou i pateixen dificultats respiratòries. En la majoria d'aquests casos la mort ocorre en els primers mesos de vida. La causa d'aquesta malaltia són les mutacions en el gen MTM1, el qual codifica per l'enzim miotubularina, involucrada en el desenvolupament i creixement dels músculs. Tot i així, hi ha entre el 10 i un 20% dels homes afectats amb formes no severes, que la causa solen ser mutacions de novo en aquest mateix gen, sent les mares no portadores de l'alteració. No existeix en l'actualitat un tractament curatiu.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats por acondroplàsia.

Què inclou aquest test?

El test inclou l'estudi del gen MTM1, associat a aquesta patologia.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat