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ADN Institut centro de genética

Miopatía miotubular

Descripción

La miopatía miotubular es una de las miopatías congénitas, grupo de enfermedades musculares, más graves que existen. Con una prevalencia estimada de 1 cada 50.000 nacimientos, se trata de una enfermedad de evolución ràpida que afecta a los músculos y con un patrón de herencia ligada al cromosoma X, por lo que generalmente la padecen los varones.  Los individuos que presentan formas severas de la enfermedad manifiestan un sistema músculo-esquelético muy débil, blando y sufren dificultades respiratorias. En la mayoría de estos casos la muerte ocurre en los primeros meses de vida.  La causa de esta enfermedad son las mutaciones en el gen MTM1, el cual codifica para la enzima miotubularina, involucrada en el desarrollo y crecimiento de los músculos. Aún así, existe entre el 10 i un 20% de los hombres afectados con formas no severas, que la causa suele ser mutaciones de novo en este mismo gen, siendo las madres no portadoras de la alteración. No existe en la actualidad un tratamiento curativo.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados por acondroplasia.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el estudio del gen MTM1, asociado a esta patología.

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