Diagnòstic del risc de Mort sobtada

La mort sobtada cardíaca es defineix com la mort de manera natural i no esperada i que succeeixen en el transcurs d'una hora des de l'aparició del primer símptoma. Usualment, quan ens referim a mort sobtada cardíaca pensem en aquells esdeveniments que ocorren durant la pràctica esportiva. La incidència de la mort sobtada durant l'exercici físic és relativament baixa, al voltant dels 5-20 casos per milió de persones a l'any en casos d'esportistes joves, menors de 35 anys, i ben entrenats. No obstant això, aquests generen un gran impacte social, ja que l'esdeveniment acostuma a passar en un context públic i, aparentment, l’afectat és un individu sa. Tot i que en alguns casos una autòpsia pot revelar una anormalitat estructural del cor que expliqui la mort, en molts altres (60%) no es troba un factor estructural causant. De fet, entre tots els casos de mort sobtada cardíaca que tenen lloc durant l'exercici físic, siguin individus joves o no, en un 25% de les autòpsies no es troba una patologia estructural al cor. En la majoria d'aquests casos, la mort sobtada cardíaca es deu a algún tipus d’arrítmia causada, generalment, per una malaltia genètica.

El test inclou la seqüenciació i l'anàlisi de més de 40 gens associats a el desenvolupament de malalties que puguin generar arrítmies i, per tant, predisposar a mort sobtada.