Diagnóstico del riesgo de Muerte súbita

La muerte súbita cardíaca se define como el fallecimiento de forma natural i no esperada y que sucede en el transcurso de una hora desde la aparición del primer síntoma. Usualmente, cuando nos referimos a muerte súbita cardíaca pensamos en aquellos eventos que ocurren durante la práctica deportiva. La incidencia de la muerte súbita durante el ejercicio físico es relativamente baja, alrededor de los 5-20 casos por millón de personas al año en casos de deportistas jóvenes, menores de 35 años, y bien entrenados. No obstante, estos generan un gran impacto social, ya que el evento acostumbra a pasar en un contexto público y, aparentemente, el afectado es un individuo sano. Aunque en algunos casos una autopsia puede revelar una anormalidad estructural del corazón que explique el fallecimiento, en muchos otros (60%) no se encuentra un factor estructural causante. De hecho, en todos los casos de muerte súbita cardíaca que ocurren durante el ejercicio físico, sean individuos jóvenes o no, un 25% de las autopsias encuentran un corazón completamente normal a nivel estructural. En la mayoría de estos casos, la muerte súbita cardíaca se debe a algún tipo de arritmia causada, generalmente, por una enfermedad genética.

El test incluye la secuenciación y el análisis de más de 40 genes asociados al desarrollo de enfermedades que puedan generar arritmias y, por lo tanto, predisponer a muerte súbita.