Neoplasia endocrina múltiple

La neoplasia endocrina múltiple es una enfermedad genética que se caracteriza por la aparición de tumores, benignos y malignos, en diferentes glándulas endocrinas. Generalmente, se observan tumores en la glándula paratiroides, la pituitaria y el páncreas, pero también en la glándula tiroidea y en la adrenal, entre otras. La neoplasia endocrina múltiple afecta a 1 de cada 16.000 personas, siendo el tipo 1 el más frecuente, seguido del tipo 2A y el carcinoma medular tiroideo familiar, y con menor frecuencia el tipo 2B y el tipo 4, que son más raros.

Cada tipo se distingue por los genes involucrados, el tipo de hormonas producidas y los síntomas que lo caracterizan, como el hiperparatiroidismo.

• A pacientes con sospecha clínica de la enfermedad y familiares de pacientes afectados por la misma.

• MEN1
• RET
• CDKN1B

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