Neoplàsia endocrina múltiple
Descripció
La neoplàsia endocrina múltiple és una malaltia genètica que es caracteritza per l'aparició de tumors, benignes i malignes, en diferents glàndules endocrines. Generalment, s'observen tumors en la glàndula paratiroide, la pituïtària i el pàncrees, però també en la glàndula tiroidal i en l'adrenal, entre altres. La neoplàsia endocrina múltiple afecta 1 de cada 16.000 persones, sent el tipus 1 el més freqüent, seguit del tipus 2A i el carcinoma medul·lar tiroidal familiar, i amb menor freqüència el tipus 2B i el tipus 4, que són més rars.
Cada tipus es distingeix pels gens involucrats, el tipus d'hormones produïdes i els símptomes que el caracteritzen, com l'hiperparatiroïdisme.
A qui va dirigit?
-
A pacients amb sospita clínica de la malaltia i familiars de pacients afectats per aquesta.
Què inclou aquest test?
- MEN1
- RET
- CDKN1B