Neuropatia òptica hereditària de Leber
Descripció
La neuropatia òptica hereditària de Leber (LHON de les sigles en anglès) és una malaltia neurodegenerativa que afecta al nervi òptic, òrgan encarregat de transmetre la informació visual al cervell. Apareix durant la segona o tercera dècada de vida i els primers símptomes es caracteritzen per presentar una visió borrosa en uno o els dos ulls.
A mesura que la malaltia avança, es redueix l'agudesa visual als dos ulls, la percepció del color i la visió a la zona central del camp visual, impedint llegir, conduir o reconèixer cares. Es una malaltia genètica que es deu a mutacions en un gen situat a l'ADN mitoncondrial.
Què inclou aquest test?
El test inclou l'anàlisi de 7 mutacions situades en els gens MT-ND1, MT-ND4 i MT-ND6 de l'ADN mitocondrial.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats de LHON.