Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Osteogènesi imperfecta

Descripció

La osteogènesi imperfecta, també coneguda mundialment com "malaltia dels ossos de vidre", és una malaltia rara del teixit ossi que dóna lloc a una gran fragilitat dels ossos per la qual cosa les persones afectades tenen molta relació amb fractures òssies de gravetat variable. La prevalença s'estima entre 1 de cada 10.000-20.000 nascuts i es classifiquen segons el grau de severitat clínica que presenten els afectats, sent la de tipus II la més letal. El 95% dels casos la malaltia segueix un patró d'herència autosòmic dominant i la causen mutacions en els gens COL1A1 i COL1A2, localitzats en els cromosomes 17 i 7, respectivament. En les formes recessives de la malaltia, que solen ser les formes més greus, s'observen, a més, mutacions en els gens LEPRE1, CRTAP i PPIB, pertanyents als cromosomes 1, 3 i 15, respectivament. La osteogènesi imperfecta no té cura, però amb un tractament adequat les persones afectades poden aconseguir una bona qualitat de vida. Aquests tractaments consisteixen en prevenir les fractures, tractar-les adequadament quan ocorrin, preservar la mobilitat i la independència, i reforçar els ossos i els músculs.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats per osteogènesi imperfecta.

Què inclou aquest test?

El test inclou l'estudi dels gens COL1A1 i COL1A2 associats a aquesta patologia. Es valorarà l'estudi dels gens LEPRE1CRTAP i PPIB en casos de sospita clínica de formes recessives.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a atencio@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat