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Osteogénesis imperfecta

Descripción

La osteogénesis imperfecta, también conocida mundialmente como “enfermedad de los huesos de cristal”, es una enfermedad rara del tejido óseo que da lugar a una gran fragilidad de los huesos por lo que las personas afectadas son muy susceptibles a fracturas óseas de gravedad variable. La prevalencia se estima entre 1 de cada 10.000-20.000 nacidos y se clasifican según el grado de severidad clínica que presentan los afectados, siendo la de tipo II la más letal. El 95% de los casos la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico dominante y la causan mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, localizados en los cromosomas 17 y 7, respectivamente. En las formas recesivas de la enfermedad, que suelen ser las formes más graves, se observan además mutaciones en los genes LEPRE1CRTAP y PPIB, pertenecientes a los cromosomas 1, 3 y 15, respectivamente. La osteogénesis imperfecta no tiene cura, pero con un tratamiento adecuado las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida. Estos tratamientos consisten en prevenir las fracturas, tratarlas adecuadamente cuando ocurran, preservar la movilidad y la independencia, y reforzar los huesos y los músculos.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados por osteogenésis imperfecta.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el estudio de los genes COL1A1 y COL1A2 asociados a esta patología. Se valorará el estudio de los genes LEPRE1CRTAP y PPIB en casos de sospecha clínica de formas recesivas.

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