Osteopetrosi
Descripció
L'osteopetrosi és una malaltia hereditària rara caracteritzada per la presència d'ossos massa densos, és per això que se'l coneix com la malaltia d'ossos de marbre. L'osteopetrosi inclou un grup de trastorns amb una gran variabilitat en l'aparició i la gravetat dels símptomes, que poden anar des de l'error de la medul·la òssia en les formes d'osteopetrosi autosòmica recessiva (ARO), fins a les fractures en les formes d'osteopetrosi autosòmica dominant (ADO). La ARO clàssica o maligna té una incidència d'1 en 250.000 naixements, i la ADO té una incidència d'1 en 20.000 naixements. L'osteopetrosi és causada per una fallada en el desenvolupament o funció dels osteoclasts, i han estat identificades mutacions en almenys deu gens com a causants en humans, responsables del 70% dels casos.
Què inclou aquest test?
El test inclou l'estudi dels gens més prevalents associats a:
- ARO (CA2, CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, SNX10, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11)
- ADO (CLCN7, LRP5, PLEKHM1).
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o familiars de pacients afectats de osteopetrosi.