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Poliposis adenomatosa asociada a polimerasa

Descripción

La poliposis adenomatosa asociada a polimerasa es una condición genética descrita recientemente y se caracteriza por la aparición de entre 5 y 70 pólipos en el tracto gastrointestinal. Los individuos afectados presentan un riesgo elevado de desarrollar cáncer colorrectal entre otros tipos de cáncer.

¿A quién va dirigido?

Los test genéticos de predisposición hereditaria al cáncer están indicados a familias que tengan alguno de los siguientes casos:

  • Diferentes familiares diagnosticados con el mismo tipo de cáncer
  • Algún familiar diagnosticado de un cáncer en edad joven
  • Algún familiar con dos o más cánceres
  • Diagnóstico de cánceres poco frecuentes (cáncer de mama en hombres)
Algún familiar con cáncer bilateral en casos de órganos pares (ambos riñones o senos afectados)

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación y el análisis de los genes POLD1 y POLE.

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