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ADN Institut centro de genética

Poliposis adenomatosa familiar

Descripción

La poliposis adenomatosa familiar es una condición genética que confiere al individuo afectado un riesgo elevado de padecer cáncer colorrectal. Entre las manifestaciones clínicas de la condición está la aparición de centenares a miles de pólipos adenomatosos en el colon y en el recto durante la adolescencia o en la fase adulta. Inicialmente, estos pólipos son benignos, pero con el tiempo y si no se extirpan pueden malignizar y iniciar un cáncer.

¿A quién va dirigido?

Los test genéticos de predisposición hereditaria al cáncer están indicados a familias que tengan alguno de los siguientes casos:

  • Diferentes familiares diagnosticados con el mismo tipo de cáncer
  • Algún familiar diagnosticado de un cáncer en edad joven
  • Algún familiar con dos o más cánceres
  • Diagnóstico de cánceres poco frecuentes (cáncer de mama en hombres)
  • Algún familiar con cáncer bilateral en casos de órganos pares (ambos riñones o senos afectados)

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación y el análisis del gen APC como primera opción diagnóstica. En caso de resultado negativo para este gen se valorará realizar la secuenciación y el análisis de otros genes asociados a esta patología.

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