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ADN Institut centro de genética

Poliquistosis renal

Descripción

La poliquistosis renal es una enfermedad hederitaria caracterizada por el progresivo crecimiento y desarrollo de quistes renales que aumentan su tamaño. Entre los síntomas más frecuentes se encuentran la sensibilidad o dolor abdominal, sangre en la orina, micción excesiva durante la noche, somnolencia, dolor articular y anomalías en las uñas. La enfermedad puede hederarse tanto en su forma autosómica dominante como en la recessiva. La poliquistosis renal autosómica dominante se  caracterizada por el progresivo crecimiento y desarrollo de quistes renales que destruyen el parénquima funcional del riñon. Afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000 individuos y es responsable del 7-10% de los casos de insuficiencia renal crónica que precisan tratamiento renal sustitutivo. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen PKD1, responsable del 85-90% de todos los casos, o en el gen PKD2, responsable del 10-15% del resto de casos. La poliquistosis renal autosómica recesiva o infantil aparece en el periodo neonatal, afectando al hígado y al riñón. La enfermedad tiene una incidencia de 1 de cada 40.000 nacimientos y se estima que su frecuencia de portadores en la población general es de 1 de cada 70 individuos. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen PKHD1.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o familiares de pacientes afectados por poliquistosis renal.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el estudio de los genes PKD1, PKD2 y PKHD1 asociados a esta patología.

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