A lo largo del 2021 se estima que se diagnosticarán más de 43.000 nuevos casos de cáncer de colon y recto en España, siendo este tipo de cáncer el que cuenta con una incidencia más elevada en la población española. Aunque en su gran mayoría el cáncer colorrectal se considera esporádico, cerca de un 30% de los casos presentan un componente familiar (Saber más sobre cáncer de colon hereditario). Entre estos casos se encuentran diversos síndromes de predisposición genética al cáncer colorrectal, en el que los individuos afectados presentan variantes genéticas que han heredado de sus progenitores y que, por lo tanto, están presentes desde su nacimiento en todas las células de su organismo. Estas variantes genéticas les aportan un riesgo más elevado que la población normal a desarrollar cáncer a lo largo de la vida.
¿Qué síndromes de predisposición al cáncer colorrectal se conocen?
Síndrome de Lynch
Es el síndrome de predisposición al cáncer colorrectal más frecuente. La edad de aparición del cáncer es previa a los 50 años y además de desarrollar tumores en el colon o el recto los individuos afectados también pueden desarrollar tumores en el endometrio, tracto urinario, estómago y ovario, entre otras localizaciones. El síndrome de Lynch está causado por variantes genéticas en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM. El riesgo asociado a manifestar un cáncer varía en función del gen mutado, siendo más elevado cuando se presentan variantes en los genes MLH1, MSH2 y MSH6, con lo que la realización del test genético es muy importante para definir el riesgo.
Poliposis adenomatosa familiar
La poliposis adenomatosa familiar representa el 1% de todos los casos de cáncer colorrectal. La causa genética en este caso es la presencia de una variante en el gen APC. Los individuos afectados por este síndrome presentan cientos de pólipos a lo largo del colon y el recto que al cabo del tiempo pueden convertirse en malignos. De hecho, el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal en pacientes con variantes genéticas en el gen APC es cercano al 100%.
Otros síndromes conocidos
Existen otros síndromes de predisposición que representan un porcentaje menor en el global del cáncer colorrectal como son: la poliposis asociada al gen MUTYH ; la poliposis juvenil, causada por variantes en el gen SMAD4; el síndrome de Peutz-Jeghers causado por variantes en el gen STK11; el síndrome de Cowden causado por variantes en el gen PTEN o la poliposis adenomatosa asociada a polimerasa en la que los genes causantes son POLD1 y POLE.
¿Cuándo está indicado realizar un test genético de predisposición al cáncer?
Diversas sociedades científicas internacionales han establecido una serie de criterios mínimos por los cuales está indicado que un individuo realice un estudio genético de predisposición genética al cáncer. La mayoría de estos criterios se basan en el número de individuos afectados por cáncer en la familia, las edades de aparición del cáncer y las manifestaciones clínicas de los pacientes afectados, que nos ayudarán a definir qué genes será importante estudiar. Para ello es clave realizar una consulta de asesoramiento genético pre-test, en la que el genetista recogerá la información relativa a la historia familiar de cáncer mediante la creación de un árbol genealógico. Con ello se podrán ofrecer dos tipos de test según su finalidad:
Estudios diagnósticos: El objetivo de estos estudios será identificar o descartar la posible causa genética hereditaria del cáncer padecido en la familia. En estos casos el estudio se realiza en el individuo afectado y se deben incluir todos los genes asociados al síndrome concreto de sospecha.
Estudios predictivos: En estos casos los individuos analizados son los familiares del individuo afectado. El objetivo del estudio es confirmar o descartar la presencia de la variante genética que previamente se habrá identificado en el familiar afectado. De esta manera se podrá estimar el riesgo de manifestar cáncer en el colon, recto u otros órganos a lo largo de la vida del individuo estudiado.
¿Qué beneficios conlleva la realización de un estudio predictivo?
Existen varias razones por las cuales un individuo que sea familiar de un paciente afectado por un síndrome de predisposición genética al cáncer colorrectal puede valorar realizar un estudio genético predictivo.
Cribado
En el caso de confirmarse la presencia de la variante genética de riesgo existen programas de cribado específicos en función del síndrome que se presenta. El objetivo del cribado es poder detectar el cáncer en sus fases más iniciales en los que el tratamiento será más eficaz. Por ejemplo, en individuos sanos con síndrome de Lynch se recomienda la realización de colonoscopias cada 1 o 2 años a partir de los 20-25 años de edad, mientras que en individuos con poliposis adenomatosa familiar estas colonoscopias deberán empezar a realizarse a partir de los 12-15 años de edad.
Cirugía preventiva
El equipo médico valorará en cada caso específico qué beneficio conlleva la realización de una cirugía preventiva. Las guías internacionales apuntan una reducción en la aparición de cáncer colorrectal metacrónico, es decir, entre 6 meses y 10 años después del diagnóstico de un primer cáncer, gracias a una colectomía parcial (extracción de parte del colon) en individuos afectados por síndrome de Lynch. En los casos de poliposis adenomatosa familiar, esta colectomía es más extensa y se suele recomendar a partir de la segunda década de vida. También se ha visto que la realización de una histerectomía (extracción del útero) y una salpingooforectomía (extracción de ovarios y trompas de Falopio) podría ser eficaz para la prevención del cáncer de útero y ovario, respectivamente, en mujeres afectadas por síndrome de Lynch.
Además de las razones ya indicadas, la realización del test genético predictivo también puede ser útil para poder definir el riesgo de desarrollar cáncer en la descendencia o incluso para poder descartar la presencia de una variante genética de riesgo. Aunque en estos casos el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal no será nulo, no será más elevado que el que tiene el resto de la población, que se estima alrededor del 4%.
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