La prova del taló és el nom popular que rep el programa de cribratge neonatal de malalties endocrí-metabòliques cobert pel Sistema Nacional de Salut. Aquest programa de caràcter universal, gratuït i voluntari, té com a objectiu diagnosticar malalties greus d'origen genètic de manera precoç per poder així aplicar tractaments adequats que evitin seqüeles i garanteixin una bona qualitat de vida del nadó. Detectar aquestes malalties en el període neonatal és clau per prevenir l'aparició de símptomes associats, com ara retard mental, retard en el creixement o discapacitats permanents. Però per molt precoç que sigui la detecció, en una prova del taló es detecten malalties desenvolupades, a més de ser una anàlisi limitada a només algunes malalties. En aquest post, veurem en què consisteix la prova del taló, per què s'analitzen unes malalties i no d'altres, i com altres proves prèvies més completes poden prevenir el desenvolupament d'aquestes malalties genètiques al nadó.
Com es fa la prova del taló?
La prova del taló es duu a terme, generalment, a l'hospital o maternitat on neix el nadó, durant les primeres 24-48h de la seva vida, i demora tan sols uns pocs minuts. La prova consisteix a fer una punció superficial al taló del nadó (d'aquí el nom de prova del taló) per extreure unes gotes de sang que es deixen impregnar en un paper absorbent que s'envia al laboratori per analitzar-lo.
Un cop al laboratori, es duen a terme diverses anàlisis bioquímiques a partir de les mostres de sang del nadó per identificar si hi ha anomalies metabòliques.
Cal tenir en compte que, en alguns casos com són els parts bessons, els nadons prematurs o nascuts amb un pes inferior als 2,5 kg, la prova s'ha de repetir als 15 dies de vida.
Què passa si el meu nadó dóna resultat positiu a la prova del taló?
En cas de resultat positiu, el laboratori ho comunica a la unitat de referència que s'encarrega de trucar als pares per organitzar una visita i obtenir noves mostres del nadó per descartar o confirmar el diagnòstic. És important recordar que la prova del taló és una prova de cribratge i no de diagnòstic. És a dir, si algun dels paràmetres bioquímics que s'analitzen apareixen alterats, cal fer més anàlisis per confirmar o descartar el diagnòstic. Normalment, la prova confirmatòria sol dur-se a terme mitjançant anàlisis genètiques. En cas que es confirmi la malaltia, els professionals sanitaris informen els pares sobre tots els aspectes de la malaltia i s'inicia el tractament com més aviat millor. També s'ofereix als pares assessorament genètic perquè comprenguin les causes de la malaltia, informin els familiars que puguin estar en risc de ser portadors asimptomàtics de la malaltia i coneguin els riscos de tenir més descendents afectats en el futur. A partir d'aquí, el nadó rebrà un seguiment per avaluar la idoneïtat del tractament.
Els resultats es reben en un termini aproximat de 3 setmanes des de la realització de la prova a l'hospital. Cal tenir en compte que hi ha uns terminis recomanats per garantir l'eficàcia del tractament. Per exemple, el termini recomanat per iniciar el tractament en casos de fenilcetonúria, és abans dels 15 dies de vida del nounat. Per tant, la prova del taló no oferiria en aquest cas la possibilitat de començar el tractament en el termini recomanat.
Quines malalties analitza la prova del taló?
El primer programa de cribratge neonatal es va iniciar a Espanya l'any 1968 per a la detecció precoç de la fenilcetonúria, un trastorn genètic del metabolisme de l'aminoàcid fenilalanina que pot ocasionar retards en el desenvolupament i la discapacitat intel·lectual permanent. Amb el pas dels anys, el programa ha anat sumant de mica en mica altres malalties genètiques. Actualment, aquests programes de cribratge depenen de cada comunitat autònoma, però el Sistema Nacional de Salut (SNS) marca un llistat de 7 malalties que cal oferir de forma comuna:
- Hipotiroïdisme congènit
- Fenilcetonúria
- Fibrosi quística
- Deficiència d'acil-coenzim A-deshidrogenasa de cadena mitjana
- Deficiència de 3-hidroxi-acil-coenzim A-deshidrogenasa de cadena llarga
- Acidèmia glutàrica tipus I
- Anèmia falciforme
A Catalunya, per exemple, el nombre de malalties incloses al programa de detecció precoç neonatal s'ha anat ampliant al llarg dels anys fins a incorporar, avui dia, 24 malalties genètiques. A altres comunitats autònomes, com Galícia o Andalusia, el nombre de malalties és superior, arribant a les 30 o 34, respectivament.
Per què s'analitzen unes malalties genètiques i no d'altres?
Els criteris que segueixen les comunitats autònomes a l'hora de definir quines malalties s'inclouen al cribratge es basen en recomanacions de l'OMS:
- Malalties de severa morbiditat física i/o mental o mortalitat
- Malalties de difícil detecció a nivell clínic en el període neonatal- Disponibilitat de tractaments eficaços
- Incidència de la malaltia a la població (>1/10.000-15.000 individus)
- Procediment analític, ràpid, sensible, específic i de cost raonable
És suficient la prova del taló per prevenir el desenvolupament de malalties genètiques al nadó?
La prova del taló és una prova que es realitza una vegada nascut el nadó, per la qual cosa impedeix la prevenció d'aquestes malalties i en cas de positiu limita les opcions dels pares envers la salut del nadó. A més, aquesta prova inclou l'anàlisi d'un nombre limitat de malalties de manera que els pares amb nadons afectats amb malalties que aquesta prova no detecta poden passar temps abans de descobrir què és el que li passa al seu fill, havent de passar per la realització de múltiples proves abans de tenir un diagnòstic.
Per tant, tenir aquests resultats de manera precoç permet abordar, en cas que fos necessari, el tractament del nadó des del primer dia, evitant així el desenvolupament de la malaltia o minimitzant-ne l'impacte. Per aquesta raó és important que els pares coneguin que és recomanable fer una prova prèvia al naixement del nadó per descartar o prevenir malalties genètiques greus al nadó.
Prova de prevenció de malalties genètiques al nadó
Una sola prova genètica realitzada abans o durant l'embaràs pot integrar l'anàlisi simultani de més de 400 gens associats a malalties que poden condicionar la qualitat de vida del nadó. Es calcula que aquest tipus de malalties les presenten 1 de cada 100 nadons.
Gairebé el 100% de casos positius detectats per la realització de proves del taló podrien haver-se previngut amb una prova Carrier o de portadors.
Prova Carrier o de portadors: Es tracta d'una prova que compara la informació genètica dels dos membres de la parella. Les persones podem ser portadores sense saber-ho d'alguna variant genètica, que pot passar a la descendència i causar una malaltia. Aquesta prova se sol fer abans de l'embaràs, però també es pot dur a terme durant l'embaràs. El nombre de malalties analitzades dependrà del tipus de test Carrier, però en poden ser unes 400, entre les quals s'inclou fibrosi quística, atròfia muscular espinal i síndrome X fràgil.
Més informació sobre el Test Carrier o de portadors.
Consulta els nostres tests per cuidar de la salut del teu nadó des del primer dia
Si tens dubtes o necessites consulta pots posar-te en contacte amb nosaltres aquí.